Enfermedades Hereditarias

Los resultados de un estudio molecular aportan una valiosa información que, complementando a la clínica del paciente, sus antecedentes familiares y demás datos representativos, proporcionan al facultativo una fuerte base sobre la que establecer un diagnóstico preciso, y un tratamiento idóneo y personalizado.

Además, los estudios genéticos se consideran una herramienta fundamental en el establecimiento de una detección precoz de enfermedades, en el contexto de una correcta aplicación de la medicina preventiva. En este sentido, ofrecemos la posibilidad de aplicar los estudios genético moleculares al diagnóstico de enfermedades hereditarias a nivel prenatal.

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Listado de enfermedades hereditarias

• Acondroplasia (Análisis mutacional)
• Adrenoleucodistrofia
• Agenesia Bilateral de Conductos Deferentes (CBAVD)
• Alfa1-antitripsina (Análisis mutacional)
• Alfa-Talasemia
• Alzheimer Aparición Tardía (Apo E)
• Anemia Falciforme
• Apo B (Análisis mutacional)
• Apo E (Análisis mutacional)
• Ataxia de Friedrich (Análisis mutacional)
• Ataxia espinocerebelosa dominante (Análisis mutacional de SCA1, SAC2, SCA3, SCA6 Y SCA7)
• Atrofia muscular espinal (Análisis mutacional de SMA1 y SMA2)
• Atrofia óptica de Leber (Análisis mutacional)
• Atrofia Óptica Dominante (ADOA)
• Beta-Talasemia
• CADASIL (Análisis mutacional)
• Charcot-Marie-Tooth 1A
• Craneosinostosis no sindrómica (Análisis mutacional)
• Displasia Tanatofórica (Tipos 1 y 2) (Análisis mutacional)
• Distonía de torsión temprana (DYT) (Análisis mutacional)
• Distrofia facioescapulohumeral muscular 1A (Análisis mutacional)
• Distrofia miotónica de Steiner (Análisis mutacional)
• Distrofia Muscular Duchenne / Becker (Análisis mutacional)
• Enfermedad Celíaca (Genotipado HLA)
• Enfermedad de Huntington (Análisis mutacional)
• Enfermedad de Machado-Joseph (MJD) (SCA3) (Análisis mutacional)
• Enfermedad periodontal (Estudio de susceptibilidad genética)
• Enzima convertidora de Angiotensina (ECA)
• Factor V Leiden (Análisis mutacional)
• Factor Von Willebrand
• Fibrosis quística (Análisis mutacional)
• Fiebre Mediterránea Familiar (Análisis mutacional)
• Glaucoma
• Hemocromatosis (Análisis mutacional)
• Hiperplasia adrenal congénita, 21-hidroxilasa (Análisis mutacional)
• Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
• Hipoacondroplasia (Análisis mutacional)
• Inhibidor del activador de plasminógeno (PAI-1) (Análisis mutacional)
• Intolerancia a la lactosa (Genotipado)
• Microdeleciones cromosoma Y (Análisis mutacional)
• MODY2 (Maturity Onset Diabetes of the Young) (Análisis mutacional)
• MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Análisis mutacional)
• Mucopolisacaridosis, Síndrome de Hunter (Análisis mutacional)
• Polineuropatía Hereditaria Sensible a la Presión (HNPP)
• Protrombina (Factor II) (Análisis mutacional)
• Retinitis Pigmentosa
• Retinitis Pigmentosa ligada al X
• Síndrome de Angelman (Análisis mutacional)
• Síndrome de Apert (Análisis mutacional)
• Síndrome de Crouzon (Análisis mutacional)
• Síndrome MELAS (Análisis mutacional)
• Síndrome MERRF (Análisis mutacional)
• Síndrome de Pfeiffer (Análisis mutacional)
• Síndrome de Prader Willi (Análisis mutacional)
• Síndrome de X Frágil (Análisis mutacional)
• SRY (Análisis mutacional)