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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Definición

Es la falta de una proteína en el hígado que bloquea los efectos destructores de ciertas enzimas. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática y, en raras ocasiones, enfermedad de la piel.

Nombres alternativos

Deficiencia de AAT

Causas, incidencia y factores de riesgo

La deficiencia de alfa-1- antitripsina es el resultado de un defecto genético. Se desconoce el mecanismo que provoca la enfermedad hepática y el enfisema asociados en algunas personas con esta deficiencia, aunque algunas evidencias sugieren que puede estar relacionado con la inflamación.

Los estudios ahora muestran que esta deficiencia puede ser más común de lo que alguna vez se pensó. Aproximadamente un 75% de los adultos con deficiencia grave desarrollarán enfisema que, generalmente, comenzará antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo.

Síntomas

• Dificultad respiratoria con y sin esfuerzo
• Pérdida de peso involuntaria
• Sibilancias

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con enfisema o cirrosis son, entre otros:

• Patrón respiratorio anormal (la exhalación se demora más del doble que la inspiración)
• Agitación
• Hinchazón de tobillos, pies y piernas
• Despertarse cansado
• Heces sanguinolentas, negras o alquitranadas (melena)
• Desarrollo de mamas en los hombres
• Confusión
• Somnolencia durante el día
• Dificultad para dormir o permanecer dormido (insomnio)
• Dificultad para prestar atención
• Boca seca
• Sed excesiva
• Fatiga
• Cambios en el estado anímico
• Dolor de cabeza
• Trastorno en la capacidad de concentración
• Deterioro del juicio
• Impotencia
• Aumento del diámetro antero-posterior del tórax (tórax en tonel)
• Irritabilidad o poco control del temperamento
• Mareo o desmayo al estar en posición de pie
• Pérdida de la memoria
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida cuando la persona se pone de pie
• Erupción cutánea o lesión en las manos o en los pies y enrojecimiento
• Movimientos lentos y letárgicos
• Abdomen inflamado o aumento de la circunferencia abdominal
• Anomalías en la visión
• Vómitos con sangre
• Vómito de material con apariencia de granos de café

Signos y exámenes

El examen físico puede revelar un tórax en tonel y la auscultación del tórax con el estetoscopio puede mostrar sibilancias, crepitaciones o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:

• Gasometría arterial
• Nivel de alfa-1 antitripsina sérica
• Radiografía de tórax
• Pruebas funcionales pulmonares
• Pruebas genéticas

Tratamiento

La terapia de reemplazo (aumento) con la proteína AAT faltante está disponible, sin embargo, no se sabe cuán efectiva es cuando la enfermedad se ha desarrollado o qué tipo de personas resultan más beneficiadas. Suspender el tabaquismo es crucial.

Otros tratamientos incluyen broncodilatadores y antibióticos oportunos para infecciones de las vías respiratorias altas. El trasplante de pulmón puede ser una opción para aquellas personas que desarrollan enfermedad pulmonar en estado terminal. Además, se pueden recomendar pruebas genéticas para los parientes.

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad pulmonar o hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis son enfermedades progresivas que pueden conducir a la muerte.

Complicaciones

• Enfisema
• Cirrosis

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Referencias

Perlmutter, DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency: diagnosis and treatment. Clin Liver Dis. November 2004;8:839-859.

Stoller JK, Tomashefski J, Crystal RG, et al. Mortality in individuals with severe deficiency of alpha-1-antitrypsin: Findings from the National Heart, Lung, and Blood Institute Registry. Chest. April 2005;127:1196-1204.

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