Deficiencia alfa-1 antitripsina es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína que protege de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática.
La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína se produce en el hígado y funciona para proteger a los pulmones y al mismo hígado.
La deficiencia AAT significa que no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo y es causada por un defecto genético. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.
Los estudios muestran que la deficiencia de AAT puede ser más común de lo que alguna vez se pensó.
Los adultos con deficiencia grave presentarán enfisema, a menudo antes de los 40 años. El tabaquismo puede aumentar el riesgo de enfisema. Otros pacientes pueden tener niveles más altos de AAT en su sangre y, por lo tanto, tener una afección menos grave.
Las personas con esta deficiencia también pueden padecer enfermedad hepática.
Un examen físico puede revelar un tórax en tonel, sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:
El médico puede sospechar que uno tien esta afección si presenta:
El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante y esto se hace administrándola por vía intravenosa cada semana. Sin embargo, aún no se sabe quién se puede beneficiar de dicha terapia.
Dejar de fumar es crucial.
También se emplean otros tratamientos para el enfisema y la cirrosis.
Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis pueden ser mortales.
Consulte con el médico si desarrolla síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Anthonisen N. Chronic obstructive pulmonary disease. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 88.
Kowdley KV. Inherited y metabolic hepatic disorders. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 154.
Contenido: 9/15/2010
Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, Division of Pulmonary, Allergy y Critical Care, Universidad de Pennsylvania, Philadelphia, PA. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 2 Diciembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
 |
Nosotros subscribimos los Principios del código HONcode. |
|
