 Unidad de Asesoramiento de Genética y Pruebas de ADNClínica Dam ofrece asesoramiento genético (y diagnóstico prenatal) y permite a los padres obtener conocimiento para tomar decisiones inteligentes con respecto a un posible embarazo y su desarrollo.Pedir cita
  Síndrome de McArdleDefiniciónEs la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en el tejido muscular. Nombres alternativosDeficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V; Deficiencia de PGYM; Deficiencia de miofosforilasa Causas, incidencia y factores de riesgoEl síndrome de McArdle resulta de un defecto en un gen que fabrica una proteína llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos, lo que puede llevar a que se presente debilidad, calambres y dolores musculares. La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres. La persona que hereda un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no desarrolla el síndrome. Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo. SíntomasLos síntomas generalmente comienzan al iniciar la vida adulta y pueden abarcar:
Los síntomas se pueden reducir evitando el ejercicio vigoroso. Signos y exámenesSe pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
TratamientoNo hay tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar controlando el ejercicio y la actividad física. Por ejemplo, se debe evitar el ejercicio intenso o excesivo. Grupos de apoyoPara buscar información y recursos adicionales, se recomienda visitar la página de la Association for Glycogen Storage Disease (Asociación para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno) en la dirección: www.agsdus.org. Expectativas (pronóstico)Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física. ComplicacionesEl ejercicio puede ocasionar dolor muscular o inclusive descomposición de los músculos esqueléticos, una afección llamada rabdomiólisis. Esta situación está asociada con la orina color borgoña y con un riesgo de insuficiencia renal si es grave. Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe buscar asistencia médica si se tienen episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si están acompañados de orina color borgoña o rosado. Igualmente, se recomienda buscar asesoramiento genético si se tienen antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.
Actualizado:
12/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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