 Unidad de Dietética y NutriciónTener una dieta equilibrada constituye uno de los requisitos fundamentales para una vida sana y reduce el riesgo de muchas enfermedades, de la diabetes a las cardiopatía, (infartos de miocardio, hipertensión ...), metabólicos (diabetes, hiperlipemias ...), cancerígenos (colon, estómago ...) entre otros.
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 GalactosemiaDefiniciónEs la incapacidad del organismo para utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa, ocasionando la acumulación de galactosa 1-fosfato en el cuerpo, lo cual causa daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas del organismo. Nombres alternativosDeficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa Causas, incidencia y factores de riesgoLa galactosemia es una enfermedad enzimática hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo y cuya ocurrencia es aproximadamente de 1 por cada 60.000 nacimientos entre personas de raza blanca, mientras que la tasa es diferente para otros grupos. Existen 3 formas de la enfermedad: deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave), deficiencia de galactosa cinasa y deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. La lactosa es un disacárido (di significa 2 y sacárido significa azúcar) debido a que está compuesto de dos azúcares, galactosa y glucosa, enlazados. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé, causando daño al hígado, al cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben vigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa. La exposición a los productos lácteos puede ocasionar daño hepático, retardo mental, formación de cataratas e insuficiencia renal. Después de tomar leche durante algunos días, un neonato con galactosemia se rehusará a comer y desarrollará ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones. Asimismo, se presentará agrandamiento del hígado y el azúcar puede estar bajo. La alimentación continua con productos lácteos lleva a que se presente cirrosis hepática, formación de cataratas en el ojo (que puede ocasionar ceguera parcial) y retardo mental. Síntomas
Signos y exámenes
Los exámenes incluyen:
TratamientoUna vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa. El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa. La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio. Los padres deben cuidar de su hijo y enseñarle a evitar no sólo la leche y derivados lácteos, sino también los productos que contengan leche en polvo. Por esta razón, es esencial leer las etiquetas de los productos y ser un consumidor informado. Grupos de apoyoParents of Galactosemic Children, Inc. Expectativas (pronóstico)El niño puede vivir una vida relativamente normal si se hace un diagnóstico temprano y se evitan estrictamente los productos lácteos. Sin embargo, a pesar del hecho de evitar estrictamente la galactosa, aún se puede presentar un leve deterioro intelectual. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médica
PrevenciónEl conocimiento de la historia familiar es muy importante. Si existen antecedentes familiares de galactosemia, la asesoría genética les puede ayudar a los futuros padres a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia. Muchos estados tienen un examen obligatorio para galactosemia en recién nacidos y los padres pueden recibir una llamada de un médico para decirles que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad. En ese momento, los padres deben suspender inmediatamente los productos lácteos y deben hacerse un examen de sangre para galactosemia por medio de su médico.
Actualizado:
4/2/2007 Versión en inglés revisada por: Reviewed By: A.D.A.M. Editorial Team: Greg Juhn, M.T.P.W., David R. Eltz, Kelli A. Stacy. Previously reviewed by Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006). Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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