 Unidad de Urología La Unidad de Urología de Clínica Dam proporciona atención a pacientes hombres y mujeres de todas las edades que padezcan problemas de las vías urinarias. El urólogo también asistir a las enfermedades y condiciones de los órganos reproductores masculinos.Pedir cita
 Anomalía hereditaria del ciclo de la ureaDefiniciónEl ciclo de la urea es un proceso metabólico en el cual los desechos (nitrógeno) de la descomposición de las proteínas de la dieta son incorporados por el hígado en una forma (llamada urea) que se puede eliminar del organismo a través de la orina. Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. Estas son enfermedades genéticas ocasionadas por la falta de un gen que produce enzimas vitales necesarias para el ciclo de la urea y algunas de ellas son:
Nombres alternativosAnomalía del ciclo de la urea hereditaria Causas, incidencia y factores de riesgoComo grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30.000 nacimientos. Todas son enfermedades genéticas asociadas con la falta de actividad de una proteína/enzima en el ciclo de la urea. La deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa es la más común. La deficiencia de ornitinatranscarbamilasa es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X (lo cual significa que todos los chicos que heredan una copia defectuosa del gen tendrán la enfermedad). Las mujeres rara vez se ven afectadas y las que lo son presentan síntomas más leves y un inicio más tardío. Los otros tipos se heredan de una manera autosómica recesiva, lo que significa que es necesario obtener copias defectuosas del gen por parte de ambos padres para desarrollar la afección. Por lo tanto, pueden aparecer en familias que no tenían previo conocimiento acerca del hecho de que los padres eran portadores. Como resultado de estos trastornos, los niveles de amoníaco se elevan, ya que las proteínas no son descompuestas de una manera adecuada en urea y eliminadas. Si el amoníaco se eleva demasiado en el cuerpo, puede causar síntomas como confusión y si esto se deja sin tratamiento, puede progresar a inflamación del cerebro, coma y muerte. Estos trastornos se diagnostican comúnmente en la infancia. De manera particular, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, se presenta un empeoramiento progresivo en la alimentación, vómitos y somnolencia que puede llegar a ser tan profunda que sea difícil despertar al bebé. Síntomas
Signos y exámenes
TratamientoEl fundamento del tratamiento de estos trastornos es la RESTRICCIÓN DE LA PROTEÍNA. Dado que la proteína es la fuente de químicos que contienen nitrógeno en la dieta, su restricción limita la cantidad de desechos del nitrógeno. Esto reduce el estrés en el ciclo de la urea limitado. Es necesario que la restricción de la proteína se haga con la orientación de un médico, de tal manera que se pueda garantizar el equilibrio entre la cantidad de proteína que se necesita para el crecimiento y la que ocasiona los síntomas. Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos EVITEN AYUNAR. Los pacientes con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de estrés, como cuando se presenta una infección. El estrés, como la fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas y exceda la capacidad del ciclo anormal de la urea para desecharlas como subproductos. El plan para un día de permiso por enfermedad se debe formular con el médico con el fin de evitar toda la proteína, consumir bebidas ricas en carbohidratos y permanecer hidratado. La mayoría de los pacientes con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalización en algún momento. En tales ocasiones, pueden ser tratados con medicamentos que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan nitrógeno. Es posible que se requiera diálisis para ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de amoníaco durante el episodio crítico de la enfermedad. Grupos de apoyoNATIONAL UREA CYCLE DISORDERS FOUNDATION 4841 Hill Street; La Canada, CA 91011 Teléfono: 818-790-2460 Línea gratuita: 1-800-38-NUCDF Página web: www.nucdf.org Expectativas (pronóstico)El resultado depende de cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que la persona tiene, qué tan severa es, qué tan temprano ha sido descubierta y qué tanto se está cumpliendo la restricción en el consumo de proteína. Los bebés, a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de inmediato en una dieta con restricción de proteínas, logran un buen desempeño. El cumplimiento continuo de la dieta puede llevar a que se desarrolle la inteligencia normal en la vida adulta; mientras que los episodios repetitivos a causa del abandono de la dieta o a causa de síntomas inducidos por el estrés pueden llevar a que se presente inflamación repetitiva del cerebro y daño cerebral irreversible. Se debe esperar que situaciones mayores de estrés, como una cirugía o un accidente, puedan ser complicadas para estos pacientes, por lo que se requiere extremo cuidado para evitar problemas en tales períodos. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSi el examen de un niño muestra aumento del amoníaco en la sangre, se debe solicitar una evaluación por parte de un genetista bioquímico o un especialista en metabolismo. En caso de haber antecedentes familiares de trastornos en el ciclo de la urea, se recomienda buscar asesoramiento genético en el momento de planear tener una familia. Un dietista es un recurso al que se debe acudir para planear y actualizar una dieta con restricción de proteína a medida que el niño crece. PrevenciónComo sucede con la mayoría de las enfermedades hereditarias, no hay una forma absoluta de prevenir estos trastornos. Actualmente, hay disponibilidad de pruebas prenatales y para las personas que utilizan la fertilización in vitro, hay disponibilidad de la prueba de preimplantación genética. La prevención de episodios de enfermedad grave que, por ejemplo, requieran hospitalización en momentos de estrés, a menudo la puede manejar un equipo conformado por los padres, el niño afectado y los médicos.
Actualizado:
3/13/2006 Versión en inglés revisada por: Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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