Hemofilia ADefiniciónEs un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Causas, incidencia y factores de riesgoLa hemofilia A es el resultado de la deficiencia (falta) del factor VIII de la coagulación. El trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Eso significa que el trastorno se presenta principalmente en los varones. Las mujeres portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, padecerán la hemofilia A. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora y puede transmitirle dicho gen a sus hijos. La mitad de los bebés varones nacidos de mujeres portadoras del gen defectuoso tendrá un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad y la mitad de las bebés nacidas también de estas mujeres tiene un 50% de probabilidades de ser portadoras. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. La gravedad de los síntomas puede variar y las formas más graves se manifiestan desde muy temprano. El sangrado es el síntoma principal de esta enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan cuando el niño comienza a gatear y caminar. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presentan en respuesta a una cirugía o un traumatismo. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier parte y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y pertenecer al sexo masculino. Síntomas
Signos y exámenesMuchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico. Los exámenes incluyen:
TratamientoEl tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de hemoderivados. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII. Grupos de apoyoPara buscar recursos adicionales, ver grupos de apoyo para la hemofilia. Expectativas (pronóstico)El pronóstico es bueno si se realiza un tratamiento y la mayoría de las personas hemofílicas son capaces de llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellas desarrollan inhibidores del factor VIII y pueden morir por pérdida de sangre. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médica
Prevención
Actualizado:
1/14/2008 Versión en inglés revisada por: David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Previously reviewed by William Matsui, MD, Assistant Professor of Oncology, Division of Hematologic Malignancies, The Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network (5/3/2006). Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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