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Coágulos sanguíneos

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Deficiencia congénita de proteína C o S

Definición

Es una afección que se transmite en familias (hereditaria) y es causada por una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre (plasma). Estas proteínas son sustancias naturales que previenen la formación de coágulos sanguíneos (anticoagulantes). Las personas que padecen esta enfermedad tienen mayor probabilidad de desarrollar coágulos de sangre.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno que se da en familias y que causa coagulación sanguínea anormal. La coagulación normal de la sangre involucra hasta 20 proteínas plasmáticas diferentes, llamadas factores de coagulación.

Una serie de reacciones químicas complejas que utilizan estos factores tiene lugar rápidamente para formar una proteína insoluble llamada fibrina, la cual detiene el sangrado formando un coágulo. Otras proteínas plasmáticas, como las proteínas C y S, detienen o neutralizan este proceso para prevenir la coagulación excesiva.

Cuando faltan ciertos factores de coagulación o éstos están bajos, la reacción en cadena no se realiza normalmente. Este trastorno provoca un mayor riesgo de formación de coágulos de sangre, llamado trombosis, y los factores de riesgo son antecedentes personales o familiares de coágulos de sangre en las venas.

La enfermedad se puede portar a través de los genes en diferentes formas. Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene 1 gen normal y 1 gen defectuoso para la deficiencia de proteína C; mientras que la deficiencia de la proteína S se presenta en alrededor de 1 de cada 20.000 personas.

Síntomas

• Dolor o sensibilidad en la extremidad o área afectada
• Enrojecimiento o hinchazón en el área afectada

Nota: los síntomas son los mismos de la trombosis venosa profunda.

Signos y exámenes

• Falta de proteína C
• Falta de proteína S
• Tiempo de trombina normal
• Tiempo de protrombina normal
• Tiempo parcial de tromboplastina normal
• Tiempo de sangría normal

Tratamiento

Las drogas heparina y warfarina se utilizan para tratar la trombosis venosa profunda. Los pacientes con este trastorno pueden tomar esta última para prevenir otro coágulo.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero el paciente puede presentar síntomas de nuevo.

Complicaciones

• Embolia pulmonar
• Coágulos venosos recurrentes
• Más de una pérdida de embarazos
• Accidente cerebrovascular en la infancia

En raras ocasiones, el hecho de utilizar warfarina para licuar la sangre y prevenir coágulos puede causar un breve incremento en la coagulación y lesiones cutáneas graves. Los pacientes están en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de coagulación en una vena, como hinchazón y enrojecimiento de la pierna.

Prevención

Si el médico diagnostica este trastorno, la persona debe tener mucho cuidado para evitar que se formen coágulos. Esto puede ocurrir cuando la sangre circula lentamente en las venas, como por el reposo prolongado en cama durante una enfermedad, una cirugía o una hospitalización.

Referencias

Hoffman R, Benz E, Shattil S, Furie B, Cohen H. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone; 2004.

Lietz K, Kuehling SE, Parkhurst JB. Hemorrhagic stroke in a child with protein S and factor VII deficiencies. Pediatr Neurol. March 2005;32:208-210.

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