MetahemoglobinemiaDefiniciónEs un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no puede reciclar la hemoglobina después de que ésta resulta dañada. La hemoglobina es la molécula transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. Nombres alternativosEnfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa en eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa Causas, incidencia y factores de riesgoLa metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida). Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que es transmitido por ambos padres que generalmente no padecen el trastorno en sí y ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa. Existen dos subtipos de la metahemoglobinemia autosómica recesiva.
La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de hemoglobina en sí y es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad. La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre después de la exposición a ciertos químicos y drogas como:
La afección también puede ocurrir en bebés alimentados con demasiados vegetales que contienen nitratos, como las remolachas. SíntomasLos síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:
Signos y exámenesLa metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre. Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Los resultados de la gasometría arterial y la oximetría de pulso serán normales, lo cual hace que la afección sea difícil de diagnosticar. TratamientoSe utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia severa. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea hereditaria, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. En caso de presentarse dicha deficiencia, se le debe comentar al médico antes de que se administre el tratamiento. El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina. Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones. En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere tratamiento, aparte de evitar el medicamento o químico que causó el problema. Sin embargo, se puede necesitar tratamiento, como una transfusión, en casos severos. Expectativas (pronóstico)Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente se recuperan sin problema. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave y generalmente causa la muerte en los primeros años de vida. Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente se recuperan fácilmente una vez que se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe consultar al médico si hay antecedentes familiares de metahemoglobinemia y se desarrollan síntomas de este trastorno. Igualmente, se debe acudir al médico o al servicio de urgencias inmediatamente si se presenta dificultad respiratoria grave. PrevenciónSe recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos. ReferenciasJaffe ER, Hultquist DE. Cytochrome b5 reductase deficiency and enzymopenic hereditary methemoglobinemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 7th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995:2267-2280.
Actualizado:
6/24/2007 Versión en inglés revisada por: Neal Sondheimer, M.D., Ph.D., Division of Genetics and Metabolism, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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