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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Definición

Es un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, es decir, los nervios que van por fuera del cerebro y la columna.

Nombres alternativos

Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotora

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad implica daño a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destrucción de la vaina de mielina. En otros, la porción central de la neurona (axón) se desgasta.

Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:

• Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
• Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
• Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
• Entumecimiento en el pie o pierna
• Marcha espasmódica en la cual el pie golpea fuertemente el piso
• Debilidad de las caderas, piernas o pies

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual incluye una deformidad de la mano en forma de garra.

Signos y exámenes

Un examen físico puede mostrar un haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas. Hay ausencia de reflejos miotáticos en las piernas, al igual que pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna. Asimismo, se presenta dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia afuera.

Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practican exámenes de conducción nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno.

Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.

Tratamiento

No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad, pero no es una afección potencialmente mortal.

Complicaciones

• Disminución progresiva de la capacidad para caminar
• Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad
• Debilidad progresiva

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe acudir al médico si se experimenta debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.

Prevención

Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si existen antecedentes familiares significativos del trastorno.

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