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Neurofibromatosis 2

Definición

Es un trastorno genético en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central).

Ver también: neurofibromatosis 1 (NF1)

Nombres alternativos

Neurofibromatosis acústica bilateral; NF acústica bilateral central; NF2

Causas, incidencia y factores de riesgo

La neurofibromatosis 2 se transmite de padres a hijos de forma autosómica dominante, lo cual significa que si uno de los padres padece la enfermedad, cualquiera de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de tenerla.

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 abarcan:

• Problemas de equilibrio
• Cataratas a temprana edad
• Cambios en la visión
• Marcas color café en la piel
• Debilidad facial
• Dolores de cabeza
• Pérdida de la audición
• Ruidos y zumbidos en el oído

Signos y exámenes

Los signos abarcan:

• Tumores en el cerebro y en la columna
• Tumores relacionados con la audición (acústicos)
• Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

• Pruebas genéticas
• Historia clínica
• IRM
• Examen físico

Tratamiento

La mayoría de los pacientes requiere cirugía para extirpar los tumores, los cuales también se pueden tratar con radioterapia.

Grupos de apoyo

Para buscar información y apoyo, se puede visitar la página: www.nf.org.

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