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Síndrome de Osler-Weber-Rendu

Definición

Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo. El síndrome también se denomina telangiectasia hemorrágica hereditaria o THH.

Nombres alternativos

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Osler-Weber-Rendu se hereda como un rasgo autosómico dominante y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial.

Los niños con este síndrome desarrollan grupos de vasos sanguíneos anormales de color rojo o rojo púrpura llamados telangiectasias.

El síndrome es genético, lo cual significa que resulta de un gen defectuoso o faltante. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como dichos genes defectuosos llevan a la presencia de los vasos sanguíneos anormales que se observan en las personas con este síndrome.

Síntomas

Las hermorragias nasales frecuentes en los niños pueden ser un síntoma inicial.

Las telangiectasias pueden no aparecer hasta la pubertad, pueden sangrar fácilmente y se pueden observar en la lengua, los labios la mucosa nasal, la cara, las orejas, las yemas de los dedos, las uñas, la esclerótica de los ojos y la piel.

Puede haber sangrado gastrointestinal, incluyendo pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro.

El sangrado dentro del cerebro puede causar síntomas como convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables y, cuando es profuso, puede ser mortal.

Algunos pacientes sólo descubren que tienen esta afección cuando expectoran sangre y una radiografía de tórax muestra una mancha en el pulmón denominada malformación arteriovenosa (MAV). Las malformaciones arteriovenosas grandes o múltiples pueden ocasionar dificultad respiratoria.

Ocasionalmente, se presenta hemangioma plano.

Signos y exámenes

Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Otros signos pueden ser:

• La radiografía de tórax puede mostrar una "mancha en el pulmón" (malformación arteriovenosa)
• El ecocardiograma puede revelar una insuficiencia cardíaca
• Los exámenes de sangre pueden revelar anemia ferropénica
• Las gasometrías arteriales especiales pueden revelar disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
• La endoscopia puede revelar numerosos vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
• Se puede presentar hepatomegalia si hay vasos sanguíneos anormales en el hígado

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en los genes de la endoglina o ALK1.

Tratamiento

La cirugía es necesaria para tratar el sangrado en algunas áreas. Las hemorragias nasales frecuentes o abundantes se pueden tratar con electrocauterización o con cirugía láser.

La embolización endovascular puede necesitarse para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo.

Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Se deben evitar los medicamentos anticoagulantes y es posible que algunos pacientes necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Se le debe preguntar al médico acerca de las precauciones que se deben tomar.

Grupos de apoyo

HHT Foundation International: www.hht.org.

Expectativas (pronóstico)

A menos que haya una hemorragia intracraneal potencialmente mortal, las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal.

Complicaciones

• Sangrado interno
• Insuficiencia cardíaca
• Dificultad respiratoria
• Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta sangrado nasal frecuente o si se presentan otros signos de esta enfermedad.

Prevención

La asesoría genética se recomienda para los futuros padres con antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca se pueden prevenir con tratamientos médicos.

Referencias

Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.

Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.

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