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 Neurofibromatosis-1DefiniciónEs un trastorno hereditario caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral. Nombres alternativosNF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen Causas, incidencia y factores de riesgoLa neurofibromatosis-1 es una enfermedad autosómica dominante, lo cual quiere decir que si uno de los padres presenta NF1, sus hijos tienen un 50% de posibilidad de adquirir la enfermedad. La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la condición, como resultado de una nueva mutación genética en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en uno de los genes que codifican una proteína llamada neurofibromina. La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo. Esto lleva a la pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Como resultado, se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios particulares afectados. SíntomasLos síntomas pueden ser extremadamente variados, dependiendo de la edad del paciente y la gravedad de la enfermedad. Algunos síntomas pueden ser:
Signos y exámenesEl diagnóstico de la neurofibromatosis se hace generalmente basado en hallazgos físicos. La mancha de color café con leche (literalmente el color del café con crema) es la característica típica de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas café con leche, se considera que los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro probablemente tienen neurofibromatosis. Otros signos pueden ser:
Los exámenes que se realizan son:
TratamientoNo existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis y los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se extirpan sobre una base individual. Los tumores que han aumentado de tamaño rápidamente se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse malignos. Los tratamientos experimentales para los tumores severos aún están bajo investigación médica. En algunos casos, se requiere enseñanza especial para aquellas personas con trastornos de aprendizaje y/o trastorno por déficit de atención. Se recomienda enfáticamente hacerse un examen de ojos cada año. Grupos de apoyoPara buscar mayor información y recursos, se recomienda ponerse en contacto con la National Neurofibromatosis Foundation. Expectativas (pronóstico)La expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal, excepto cuando hay complicaciones. Aunque la deficiencia mental es generalmente leve, se sabe que la NF1 es la causa del trastorno de hiperactividad y déficit de atención en un grupo reducido de pacientes. Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal, aunque algunos individuos que presentan cientos de tumores en la piel, están sujetos a la estigmatización por parte de la sociedad debido a su apariencia. Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores severos que, rara vez, pueden reducir la expectativa de vida. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe buscar asistencia médica si se observan manchas de color café con leche en la piel de un niño o cualquiera de los signos enumerados anteriormente, o si alguno de los padres tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis y desea que su hijo sea examinado o planea tener hijos. PrevenciónSe recomienda la asesoría genética a las personas con antecedentes familiares de neurofibromatosis.
Actualizado:
8/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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