 Unidad de Asesoramiento de Genética y Pruebas de ADNClínica Dam ofrece asesoramiento genético (y diagnóstico prenatal) permite a los padres obtener conocimiento para tomar decisiones inteligentes con respecto a un posible embarazo y su desarrollo.Pedir cita
 Atrofia muscular espinalDefiniciónEs un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte. Nombres alternativosEnfermedad de Werdnig-Hoffmann Causas, incidencia y factores de riesgoLa atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que la persona necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. La incidencia es aproximadamente de 4 afectados por cada 100.000 personas. En su manifestación más severa (SMA tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman), los bebés nacen flácidos, con músculos débiles y delgados, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Su expectativa de vida rara vez excede los dos o tres años. Los bebés con SMA tipo II tienen síntomas menos severos durante su primera infancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La expectativa de vida con el tipo II es más prolongada, pero la enfermedad mata a la mayoría de los afectados cuando todavía son niños. La SMA tipo III es la manifestación menos severa de la enfermedad y es posible que los síntomas no aparezcan sino hasta después del segundo año de vida. A menudo, la debilidad tiende a evidenciarse en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad es progresiva hasta tornarse finalmente profunda, pero los niños pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta. La SMA puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad y en estos casos puede heredarse como un rasgo autosómico dominante (sólo se necesita una copia del gen para que se presente la condición) o de forma autosómica recesiva. Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para el desarrollo de todos los tipos de este trastorno. SíntomasEn un bebé:
En un niño:
Signos y exámenes
Exámenes:
TratamientoNo hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad. Los cuidados de apoyo son importantes y es necesario prestar atención al sistema respiratorio pues es común que las personas afectadas tengan problemas para eliminar las secreciones y pueden sufrir de complicaciones respiratorias. La fisioterapia es importante para prevenir las contracturas y la escoliosis. Puede ser necesario el uso de aparatos ortopédicos. Expectativas (pronóstico)La manifestación más grave de la atrofia muscular espinal es mortal desde temprana edad, mientras que la menos severa es compatible con una expectativa de vida más larga. Sin embargo, la debilidad progresiva está presente en todas las manifestaciones de esta enfermedad. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe buscar asistencia médica si el niño parece débil, tiene dificultad al alimentarse o desarrolla algún otro síntoma de una atrofia muscular espinal. La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una condición de emergencia. PrevenciónSe recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal.
Actualizado:
9/10/2006 Versión en inglés revisada por: Daniel Kantor, M.D., Director of the Comprehensive MS Center, Neuroscience Institute, University of Florida Health Science Center, Jacksonville, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.  |
