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Síndrome de Williams

Definición

Es un trastorno genético caracterizado por retardo mental leve, apariencia facial característica, problemas con el equilibrio del calcio y enfermedad vascular.

Nombres alternativos

Síndrome de Williams-Beuren

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por retraso en el desarrollo, apariencia facial inusual, estenosis de la aorta (la gran arteria que sale del corazón) y perfiles cognitivos y de personalidad particulares.

El síndrome de Williams es una rara enfermedad causada por la falta de parte del material genético en una copia del cromosoma 7. El problema es usualmente causado por un mutación aleatoria, de forma que los padres pueden no tener un antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de posibilidades de pasar el trastorno a cada hijo. Este síndrome se presenta en 1 de cada 20.000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

Síntomas

• Retardo mental que va de leve a moderado
• Estatura corta con relación a la familia
• Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente)
• Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen
• Retraso en el desarrollo
• Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando
• Tendencia a la distracción, déficit de atención (ADD) 
• Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual deficientes
• Estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
• Tórax excavado (pecho hundido)
• Clinodactilia (encorvamiento del dedo meñique hacia adentro)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en los extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.

Signos y exámenes

• Labios prominentes con boca abierta
• Puente nasal bajo con nariz pequeña volteada hacia arriba
• Pliegues epicánticos
• Surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz)
• Patrón inusual del iris (en forma de estrella)
• Ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños ampliamente espaciados
• Insuficiencia cardíaca (dependiendo del grado del defecto cardíaco)
• Nivel de calcio elevado en la sangre, hipercalcemia, que puede causar convulsiones y rigidez muscular
• Hipertensión (presión sanguínea alta) dependiendo del grado de estenosis vascular
• Ecocardiograma con Doppler (puede mostrar estenosis vascular)
• Chequeo periódico de la presión sanguínea
• Ecografía del riñón (algunos pacientes presentan defectos renales)
• Exámenes de sangre para buscar eliminación de cromosomas que se llama la prueba FISH (defecto genético que se encuentra en el 99% de los pacientes con síndrome de Williams)
• Hipermetropía

Tratamiento

No existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams. Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe tratar con base en su severidad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Existen otros tratamientos que se administran de manera individual con base en los síntomas particulares del paciente.

Puede ayudar el hecho de que el tratamiento sea coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Grupos de apoyo

Williams Syndrome Foundation www.wsf.org 949-UCI-7259

Williams Syndrome Association www.williams-syndrome.org 248-541-3630

Expectativas (pronóstico)

Algún grado de retardo mental es lo que normalmente se encuentra en cerca del 75% de los pacientes con el síndrome de Williams.

La mayoría de los pacientes tienen una expectativa de vida corta debido a las complicaciones y no pueden llevar una vida independiente

Complicaciones

• La estenosis vascular puede causar insuficiencia cardíaca.
• El nivel elevado de calcio puede llevar a que se presenten problemas con los depósitos de éste en el riñón y a problemas renales.
• Es común que se presente dolor abdominal por muchas razones.
• Se han presentado muy pocos casos de niños con síndrome de Williams que presenten complicaciones, incluyendo la muerte, con anestesia.

Situaciones que requieren asistencia médica

Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Se debe buscar asistencia médica si un niño tiene características que puedan sugerir la presencia del síndrome de Williams y se recomienda buscar asesoría genética si existen antecedentes familiares de este síndrome.

Prevención

Se desconoce la prevención para la mutación aleatoria. En caso de presentarse antecedentes familiares de este síndrome se pueden solicitar pruebas genéticas prenatales.

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