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Adrenoleucodistrofia neonatal

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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Definición

Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

Nombres alternativos

Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatía; Enfermedad de Addison; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison

Causas, incidencia y factores de riesgo

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X y, por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

• La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4-8 años).
• La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
• Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas

Tipo cerebral infantil:

• Problemas suprarrenales
• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Estrabismo (ojos cruzados)
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Deterioro de la escritura a mano
• Dificultad en la escuela
• Dificultad para entender el material hablado
• Hipoacusia
• Hiperactividad
• Deterioro progresivo del sistema nervioso
  • coma
  • disminución del control motor fino
  • parálisis
• Convulsiones
• Dificultad para deglutir
• Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

• Problemas suprarrenales
• Dificultad para controlar la micción
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
• Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

• Coma
• Inapetencia
• Disminución de la pigmentación de la piel
• Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia muscular)
• Debilidad muscular
• Vómitos

Signos y exámenes

• Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga.
• Estudio cromosómico que muestra las mutaciones del gen ABCD1.
• IRM de la cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.

También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.

Expectativas (pronóstico)

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.

Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Complicaciones

• Crisis suprarrenal
• Estado vegetativo (coma prolongado)

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X o si tiene un hijo con este tipo de adrenoleucodistrofia que esté empeorando.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.

El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

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