Alcaptonuria

Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.

Ver también: error innato del metabolismo

Nombres alternativos

Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Causas, incidencia y factores de riesgo

Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertas proteínas (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.

Síntomas

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta, alrededor de los 40 años, cuando se presentan problemas articulares y otros problemas.

Los síntomas pueden abarcar:

• Artritis progresiva, especialmente de la columna
• Oscurecimiento de la oreja
• Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córnea

Signos y exámenes

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.

Tratamiento

Algunos pacientes se benefician con una dosis alta de vitamina C, la cual ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y que puede disminuir el desarrollo de artritis.

Expectativas (pronóstico)

Se espera un buen resultado.

Complicaciones

Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en casi el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.

• El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
• La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
• Los cálculos renales y prostáticos pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si la persona nota que su orina o la orina de un hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

Consulta de Asesoria Genética