 Unidad de Asesoramiento de Genética y Pruebas de ADNClínica Dam ofrece asesoramiento genético (y diagnóstico prenatal) permite a los padres obtener conocimiento para tomar decisiones inteligentes con respecto a un posible embarazo y su desarrollo.Pedir cita
  Síndrome de HunterDefiniciónEs una enfermedad hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte temprana. Nombres alternativosMucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa Causas, incidencia y factores de riesgoEl síndrome de Hunter se hereda como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que los varones son quienes resultan afectados más a menudo, debido a que el gen defectuoso está en el cromosoma X. Los hombres tienen una copia de este cromosoma, mientras que las mujeres tienen 2 copias. Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, la copia normal de este cromosoma puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X tiene el gen anormal. Las mujeres pueden portar el gen defectuoso y transmitirlo a sus hijos, sin resultar afectadas ellas mismas, a menos que las dos copias sean anormales. Pero, dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe ningún gen X normal para arreglar el problema si el cromosoma X es defectuoso. La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño. Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y menos severos. SíntomasForma juvenil (forma severa y de aparición temprana):
Forma tardía (leve):
Ambas formas:
Signos y exámenesLos signos del trastorno que el médico podría buscar incluyen:
Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:
TratamientoLa Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Se aconseja hablar con el médico para obtener más información. Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana con resultados variables. Los problemas individuales se deben abordar por separado. Expectativas (pronóstico)La expectativa de vida para la forma de aparición temprana (severa) es de 10 a 20 años de edad, mientras que la expectativa para la forma de aparición tardía (leve) es de 20 a 60 años. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe consultar con el médico si la persona o el niño manifiesta un grupo de estos síntomas o si la persona sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos. PrevenciónLa asesoría genética se recomienda para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados. ReferenciasMuenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.
Actualizado:
9/28/2007 Versión en inglés revisada por: David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Previously reviewed by Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (8/11/2006). Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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