 Unidad de Dietética y NutriciónTener una dieta equilibrada constituye uno de los requisitos fundamentales para una vida sana y reduce el riesgo de muchas enfermedades, de la diabetes a las cardiopatía, (infartos de miocardio, hipertensión ...), metabólicos (diabetes, hiperlipemias ...), cancerígenos (colon, estómago ...) entre otros.
Pedir cita
 Síndrome de McCune-AlbrightDefiniciónEs una enfermedad genética que afecta los huesos y la pigmentación (color) de la piel e igualmente provoca problemas hormonales y desarrollo sexual prematuro. Nombres alternativosDisplasia fibrosa poliostótica Causas, incidencia y factores de riesgoLa característica fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar a principios de la niñez, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico que normalmente aparecen primero. Se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres. Los niños con este síndrome sufren de una displasia fibrosa anormal (tejido similar a una cicatriz) en el hueso que puede llevar a que se presenten fracturas, deformidades y radiografías anormales. El crecimiento óseo anormal en el cráneo puede conducir a la ceguera o sordera, debido a los nervios que se encuentran "pinzados". La deformación puede presentarse en los huesos de la cara, ocasionando problemas estéticos. Además, los niños presentan manchas de color café con leche en la piel, que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen GNAS1 y está asociado con el mosaicismo, es decir, que el gen anormal está presente en una fracción y no en todas las células del paciente. Esta enfermedad no es hereditaria sino esporádica, lo que quiere decir que se presenta una nueva mutación del ADN en el útero durante el desarrollo del paciente, pero dicha mutación no se le transmite a ninguno de los hijos que el paciente tenga posteriormente. Síntomas
Signos y exámenesUn examen físico puede mostrar signos de:
Los exámenes pueden mostrar signos de hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, exceso de hormonas suprarrenales, exceso de prolactina en la sangre o exceso de la hormona del crecimiento (somatotropina). Las radiografías muestran displasia fibrosa que afecta a múltiples huesos y una IRM de la cabeza puede mostrar un tipo de tumor llamado adenoma en la hipófisis. Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para el gen GNAS1. TratamientoNo hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright; sin embargo, las drogas que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito. Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario requieren tratamiento con inhibidores hormonales o cirugía. Expectativas (pronóstico)La longevidad es relativamente normal. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla evidencias de una pubertad prematura (antes de la edad esperada) o presenta otros síntomas que puedan sugerir la presencia del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede recomendar asesoría y pruebas genéticas si se diagnostica la enfermedad.
Actualizado:
8/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.  |
