 Unidad de Asesoramiento de Genética y Pruebas de ADNClínica Dam ofrece asesoramiento genético (y diagnóstico prenatal) permite a los padres obtener conocimiento para tomar decisiones inteligentes con respecto a un posible embarazo y su desarrollo.Pedir cita
  Síndrome de ScheieDefiniciónEs una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S. Ver también:
Nombres alternativosMucopolisacaridosis tipo I S; MPS I S Causas, incidencia y factores de riesgoLas personas con el síndrome de Scheie carecen de una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones. Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos. El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. SíntomasLos síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser:
Signos y exámenesUn examen físico puede mostrar signos de:
Un examen ocular mostrará opacidad de la córnea y pigmentación de la retina. Se llevan a cabo exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Scheie tienen aumento en las cantidades de dermatán y heparán sulfato en su orina. Ver: dermatán sulfato en la orina Otros exámenes pueden abarcar:
TratamientoLa terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye no sólo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie. El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. Asimismo, se administra tratamiento para problemas cardíacos causados por válvulas permeables. Grupos de apoyoThe National MPS Society:www.mpssociety.org Expectativas (pronóstico)El síndrome de Scheie es compatible con una expectativa de vida casi normal; sin embargo, es probable que se presenten algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera posteriormente en la vida. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe consultar con el médico si la persona tiene antecedentes familiares de esta enfermedad o si hay síntomas que puedan sugerir este trastorno. PrevenciónSe recomienda la asesoría genética a los futuros padres que tengan antecedentes familiares del síndrome de Scheie.
Actualizado:
7/1/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.  |