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Acondrogénesis

Pediatria

Es un raro tipo de enanismo en el cual hay un defecto en el desarrollo de hueso y cartílago.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.

Síntomas

• Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
• La cabeza parece grande en relación con el tronco
• Mandíbula inferior pequeña
• Tórax angosto

Signos y exámenes

Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.

Tratamiento

Actualmente, no existe una terapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

La asesoría genética puede ser apropiada.

Expectativas (pronóstico)

Generalmente, el pronóstico es muy desalentador, pues muchos de los niños con acondrogénesis son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.

Complicaciones

Esta afección con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.

Situaciones que requieren asistencia médica

Esta afección se diagnostica con frecuencia en la primera evaluación de un bebé.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.