 Unidad de Pruebas de ADN y Asesoría GenéticaClínica Dam ofrece asesoramiento genético (y diagnóstico prenatal) y permite a los padres obtener conocimiento para tomar decisiones inteligentes con respecto a un posible embarazo y su desarrollo.Pedir cita
 Miotonía congénitaPruebas de ADNEs un trastorno congénito hereditario caracterizado por una relajación lenta de los músculos, como en el caso de músculos de las piernas. Nombres alternativosEnfermedad de Thomsen Causas, incidencia y factores de riesgoLa miotonía congénita puede ser una enfermedad ya sea autosómica dominante o autosómica recesiva. En la primera, una persona necesita heredar los genes defectuosos de uno de los padres, mientras que en la segunda, se requiere heredar los genes defectuosos de ambos padres. El gen que causa esta condición reside en el cromosoma 7. Se cree que involucra una anomalía en los canales de cloruro de las células musculares (los iones de cloro se requieren para que el músculo se relaje). Los canales anormales de cloruro también ocasionan la acumulación del potasio por fuera de la células y una activación de los canales de sodio (los iones de sodio desencadenan la contracción muscular). Cuando las células tienen más sodio del necesario, pero no suficiente cloruro, una serie de descargas eléctricas repetitivas anormales causan una rigidez llamada miotonía. SíntomasEl signo característico de esta condición es la miotonía, que es la incapacidad que tiene un músculo de relajarse rápidamente luego de iniciada una relajación voluntaria. Un ejemplo de esto se puede apreciar en un apretón de manos en el cual el individuo afectado sólo es capaz de abrir su mano y soltar la otra a una velocidad muy lenta. Los primeros síntomas son las náuseas y la dificultad para deglutir porque los músculos orofaríngeos son lentos para relajarse. Los movimientos iniciales pueden ser rígidos pero mejoran con la repetición constante. Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados. Es posible que no se presenten síntomas de miotonía congénita hasta que el niño tenga dos o tres años de edad. Signos y exámenesExisten a menudo antecedentes familiares de miotonía congénita. El EMG indica posibilidades de desarrollar miotonía. La biopsia del músculo muestra una disminución en el diámetro de las fibras musculares individuales. TratamientoEl tratamiento para los síntomas de miotonía congénita incluye mexiletina, fenitoína y procainamida. Expectativas (pronóstico)Las personas afectadas se desenvuelven bien. Los síntomas sólo aparecen cuando el movimiento es iniciado por primera vez, pero luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Los síntomas pueden mejorar con los años. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe buscar asistencia médica si se desarrollan síntomas de una miotonía congénita. PrevenciónEl asesoramiento genético puede ser beneficioso para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita.
Actualizado:
5/16/2006 Versión en inglés revisada por: Daniel Kantor, M.D., Director of the Comprehensive MS Center, Neuroscience Institute, University of Florida Health Science Center, Jacksonville, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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