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Angioedema hereditario

Definición

Es un problema raro pero grave con el sistema inmunitario que se transmite de padres a hijos. Este trastorno causa inflamación, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y cólicos abdominales.

Ver también angioedema.

Nombres alternativos

Enfermedad de Quincke

Causas, incidencia y factores de riesgo

El angioedema hereditario es causado por los bajos niveles o el funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1, un problema que afecta los vasos sanguíneos. Las personas con angioedema hereditario pueden desarrollar rápidamente una inflamación en manos, pies, extremidades, cara, tracto intestinal o vías respiratorias (laringe o tráquea).

A diferencia de una reacción alérgica, generalmente no hay urticaria ni prurito. La inflamación del intestino puede causar cólicos intestinales y si la inflamación cierra las vías respiratorias, puede ser mortal. Los ataques de inflamación pueden llegar a ser más graves durante la última etapa de la niñez y en la adolescencia.

Generalmente, hay antecedentes familiares de esta afección, sin embargo, los familiares pueden no ser conscientes de casos previos, que pueden haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos.

Muchos ataques ocurren sin una razón; sin embargo, se ha demostrado que la ansiedad, el estrés, la enfermedad (incluyendo resfriados y gripe), al igual que la cirugía, desencadenan ciertos ataques de angioedema hereditario. Asimismo, los procedimientos dentales incrementan el riesgo de ataques en pacientes con este tipo de angioedema.

Síntomas

• Inflamación en los brazos, piernas, labios, ojos, lengua o garganta.
• Obstrucción de vías respiratorias que involucra inflamación de la garganta y ronquera súbita.
• Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia.
• La inflamación intestinal puede ser grave e incluir vómito, deshidratación, dolor y ocasionalmente shock.

Signos y exámenes

• Disminución de la actividad del factor de inhibición de C1
• Disminución de los niveles de C 4 y C2

Tratamiento

Los antihistamínicos y otros tratamientos conexos son de beneficio limitado en el angioedema hereditario.

Los andrógenos atenuados, los cuales son derivados de las hormonas sexuales normales, pueden reducir la frecuencia y gravedad de los ataques.

Una vez que se presenta un ataque, el tratamiento incluye el alivio del dolor y la administración de líquidos en forma intravenosa. Actualmente, se está probando un nuevo tratamiento que utiliza concentrado del inhibidor de C1.

Expectativas (pronóstico)

El angioedema hereditario puede ser potencialmente mortal y las opciones de tratamiento son limitadas. Es muy importante que el paciente evite los desencadenantes, como la ansiedad y el trauma. La recuperación de una persona depende de los síntomas individuales específicos.

Complicaciones

La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe buscar asistencia médica si está considerando la posibilidad de tener hijos y tiene antecedentes familiares de angioedema hereditario o si presenta sus síntomas.

La inflamación de las vías respiratorias es una emergencia potencialmente mortal y si se presenta dificultad respiratoria debido a esto, se debe buscar atención médica inmediatamente.

Prevención

La asesoría genética puede ser buena para los futuros padres con antecedentes familiares de angioedema hereditario.

Referencias

Weiler CR, van Dellen RG. Genetic test indications and interpretations in patients with hereditary angioedema. Mayo Clin Proc. 2006 Jul;81(7):958-72. Review.

Levi M, Choi G, Picavet C, Hack CE. Self-administration of C1-inhibitor concentrate in patients with hereditary or acquired angioedema caused by C1-inhibitor deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2006 Apr;117(4):904-8. Epub 2006 Feb 14.

Bork K, Barnstedt SE. Treatment of 193 episodes of laryngeal edema with C1 inhibitor concentrate in patients with hereditary angioedema. Arch Intern Med. 2001; 161(5):714-8.

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