Unidad de PediatríaDr. Morgado
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Acondroplasia
Pediatria
Es una enfermedad del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
- Pies en arco
- Disminución del tono muscular
- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
- Frente prominente (prominencia frontal)
- Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Estenosis raquídea
- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Signos y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
Complicaciones
- Pies zambos
- Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Situaciones que requieren asistencia médica
A las personas con antecedentes o historia familiar de acondroplasia y que planeen tener hijos les puede servir una consulta con un médico.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.
Firma el Libro de Visitas de Clínica Dam
Versión en inglés revisada por: Deirdre O'Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children's Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
