Síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.
Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales completas o una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas severos de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:
Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.
Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.
El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.
El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.
Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.
Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com
El pronóstico variará de un niño a otro.
Es posible que existan otras anomalías congénitas. Cada niño debe ser evaluado en forma individual.
Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando normalmente.
La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital Anomalies of the Central Nervous System. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 592.
Contenido: 8/26/2009
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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