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Síndrome del maullido del gato

Definición

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Nombres alternativos

Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome del maullido del gato es poco común y ocurre cuando falta una parte de la información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos, llamado TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa), está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Síntomas

• Llanto de tono alto similar al de un gato
• Inclinación de los ojos hacia abajo
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Retardo mental
• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
• Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)
• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Ojos separados

Signos y exámenes

Además de los otros síntomas, el examen físico puede mostrar:

• Hernia inguinal
• Diastasis de rectos (músculos abdominales separados)
• Bajo tono muscular
• Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
• Orejas con pliegues anormales o incompletos

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.

Grupos de apoyo

5p- Society: www.fivepminus.org

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico varía, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los niños afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo.

Complicaciones

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:

• Incapacidad de valerse por sí solo
• Incapacidad de desenvolverse socialmente

Situaciones que requieren asistencia médica

Este es un diagnóstico que generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, en donde el médico hablará de los hallazgos con los padres. Después de que se dé el alta, es importante mantener un contacto regular con el médico y otros profesionales del cuidado de la salud. A todas las personas que tengan antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría genética y exámenes.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.

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