Trisomía 13

Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13.

Nombres alternativos

Síndrome de Patau

Causas, incidencia y factores de riesgo

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

Síntomas

• Labio leporino o paladar hendido
• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)

Signos y exámenes

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

• Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
• Comunicación interauricular
• Conducto arterial persistente
• Comunicación interventricular

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La IRM o TAC de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro, denominado holoprosencefalia, en el cual los dos lados del cerebro están fusionados.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

Tratamiento

El manejo médico de los niños con trisomía 13 se planea caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente.

Grupos de apoyo

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): www.trisomy.org

Living with Trisomy 13: www.livingwithtrisomy13.org.

Expectativas (pronóstico)

El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.

Complicaciones

La cardiopatía congénita está presente en aproximadamente el 80% de los bebés con trisomía 13. Las complicaciones se inician casi inmediatamente y pueden ser:

• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la visión

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro hijo.

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar en forma prenatal mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a prevenir la recurrencia.

Consulta de Asesoria Genética