Síndrome de Ellis-van CreveldDefiniciónEs un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Las principales características abarcan enanismo, con acortamiento de partes de las extremidades más alejadas de la parte media del cuerpo. Nombres alternativosDisplasia condroectodérmica; EVC Causas, incidencia y factores de riesgoEl síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Los dos genes están uno cerca del otro en el cromosoma 4, aunque no es clara la forma como esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome. La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania. Síntomas
Signos y exámenes
TratamientoEl tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar. Grupos de apoyoMuchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld, por lo que se le puede preguntar al médico o en el hospital local si hay una en el área.Expectativas (pronóstico)El pronóstico depende del sistema corporal comprometido y del nivel de compromiso del mismo. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe consultar con el médico si el niño presenta síntomas de este síndrome. Si la persona tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y el niño presenta alguno de los síntomas mencionados, es mejor visitar al médico. PrevenciónSe recomienda asesoría genética a los futuros padres que tengan algún antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.
Actualizado:
6/24/2007 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospitalof Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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