Errores innatos del metabolismoDefiniciónLos errores innatos del metabolismo o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento. Ver: pruebas de detección para recién nacidos Nombres alternativosEnzimopatía o metabolopatía congénita Efectos secundariosUn producto alimenticio que no pueda metabolizarse (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar un amplio grupo de síntomas. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retardo mental si no se controlan. Existe un número amplio de estos errores innatos del metabolismo y este artículo ofrece una visión general. La información específica está disponible en las siguientes formas de errores innatos del metabolismo:
RecomendacionesLos cambios en la dieta pueden controlar el trastorno. El tipo y grado de los cambios dependen del error metabólico específico. Por ejemplo, las personas con galactosemia deben evitar la leche y los productos lácteos, incluyendo el yogur, el queso y los helados, y en su lugar deben utilizar alimentos y sustitutos de la leche libres de lactosa y galactosa. Los nutricionistas y médicos certificados pueden ayudar a elaborar una dieta apropiada para la enfermedad específica.
Actualizado:
10/19/2007 Versión en inglés revisada por: Deirdre O'Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children's Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. |