Prueba de detección de fenilalanina séricaAnálisis ClínicosEs un examen de sangre para buscar signos de la enfermedad fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). Con este examen, se detectan niveles anormalmente elevados de un aminoácido llamado fenilalanina. Nombres alternativosFenilalanina en suero Forma en que se realiza el examenEl examen generalmente está incluido dentro de las pruebas de detección de rutina, que se hacen antes de que el recién nacido salga del hospital. Si el bebé no nace en un hospital, la prueba se debe hacer en las primeras 48 a 72 horas de vida. Se limpia un área de la piel del bebé, generalmente el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiagudas. Se colocan tres gotas de sangre en tres círculos para exámenes separados sobre un trozo de papel. Se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste. El papel de tornasol se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer y otra sustancia que bloquea la reacción de la fenilalanina con cualquier otra cosa. Ver también: pruebas de detección para recién nacidos Preparación para el examenPara ayudar a preparar el bebé para el examen, se recomienda ver el documento preparación de un bebé para un examen o procedimiento (desde el nacimiento hasta 1 año). Lo que se siente durante el examenCuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sienten sólo un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil. A los bebés, se les suministra una pequeña cantidad de agua azucarada, lo cual se ha demostrado en estudios que reduce la sensación dolorosa asociada con la punción de la piel. Razones por las que se realiza el examenEsta prueba se realiza para detectar fenilcetonuria (PKU) en los bebés, una enfermedad relativamente rara que ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia necesaria para la descomposición del aminoácido fenilalalina. Si la fenilcetonuria no se detecta a tiempo, el aumento en los niveles de fenilalanina causan retardo mental. Cuando se detecta a tiempo, los cambios en la dieta pueden ayudar a prevenir los efectos secundarios graves de la enfermedad. Valores normalesUn examen normal muestra ausencia de crecimiento o proliferación de bacterias, lo cual indica que los niveles de fenilalanina son normales. Significado de los resultados anormalesLa proliferación de bacterias indica que los niveles de fenilalanina en la sangre del bebé son demasiado altos. La presencia de fenilcetonuria es una posibilidad por lo que se deben realizar exámenes adicionales. Cuáles son los riesgosLos riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero incluyen:
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11/14/2007 Versión en inglés revisada por: Deirdre O'Reilly, M.D., M.P.H., Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children's Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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