Asesoramiento Genético
Ismael Pinel de la Cruz
Experto en el área de Diagnóstico y Genética Clínica.
Investigador durante nueve años en Genética de las Malformaciones Congénitas.
Más de quince años de experiencia en Diagnóstico Prenatal, Postnatal y Reproducción en el ámbito hospitalario.
Consejero Genético de más de tres mil casos procedentes de las distintas especialidades médicas: Neurología, Obstetricia y Ginecología, Unidad de Reproducción, Pediatría, Oncohematología, Cardiología, Endocrinología, principalmente.
Ha publicado en revistas científicas de prestigio, tanto nacionales como extranjeras, y es miembro de las más relevantes Asociaciones Científicas de la Genética Humana y de la Reproducción Asistida.
Importancia de la consulta de consejo genético
La aparición de nuevas técnicas diagnósticas citogenéticas y moleculares están permitiendo el estudio de nuevas enfermedades hereditarias y propiciando el conocimiento de las alteraciones genéticas que las producen.
Esto hace que cada vez se necesiten más expertos en Genética (Asesores Genéticos) que sepan interpretar los resultados del diagnóstico y asesorar (explicar) a los médicos solicitantes, a los pacientes y a los familiares.
La consulta de Genética tiene como finalidad servir de apoyo a los especialistas clínicos de cada una de las áreas de la medicina, en la delicada tarea de interpretar los resultados de las pruebas genéticas que necesite el paciente, y explicar e informar del riesgo de padecer una enfermedad genética y/o el riesgo de transmitirla a la descendencia así como de las posibilidades de prevenirla.
¿Quién debería acudir a una consulta de consejo genético?
Se recomienda en los siguientes casos:
- Si tienes antecedentes familiares con anomalía cromosómica.
- Si eres portador/ora de una anomalía cromosómica.
- Si tienes descendientes con anomalías cromosómicas.
- Si tienes antecedentes familiares de enfermedad genética.
- Si tienes antecedentes familiares de defectos congénitos.
- Si tienes historia familiar de retraso mental.
- Si tienes historia familiar de enfermedad neurológica.
- Si tienes historia de cáncer familiar.
- Si tienes problemas de fertilidad.
- Si tienes abortos recurrentes.
- Si tienes edad materna avanzada (mayor de 35 años).
- Si tienes edad paterna avanzada (mayor de 50 años).
- Si quieres información sobre las pruebas de riesgo bioquímico de cromosomopatías.
- Si quieres información sobre las pruebas de Diagnóstico Prenatal.
- Si quieres información sobre las pruebas de Diagnóstico Genético Preimplantacional.
- Si quieres saber sobre los riesgos de la exposición a virus, fármacos, radiaciones, etc,durante el embarazo.
- Si quieres información sobre las distintas pruebas en Reproducción Asistida (IA, FIV. ICSI, DGP).
