Síndrome de Fanconi

Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Nombres alternativos

Síndrome de Toni Fanconi

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

• Cistina (cistinosis)
• Fructosa (intolerancia a la fructosa)
• Galactosa (galactosemia)
• Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno)

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

Otras causas en niños comprenden:

• Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio
• Enfermedad de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones
• Enfermedad de Wilson

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:

• Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
• Trasplante de riñón
• Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
• Mieloma múltiple
• Amiloidosis primaria

Síntomas

• Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
• Dolor en los huesos
• Debilidad

Signos y exámenes

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

• Aminoácidos
• Bicarbonato
• Glucosa
• Magnesio
• Fosfato
• Potasio
• Sodio
• Ácido úrico

La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Pruebas adicionales y un examen físico puede mostrar signos de:

• Deshidratación debida a micción excesiva
• Retraso en el crecimiento
• Osteomalacia
• Raquitismo
• Acidosis tubular renal tipo 2

Tratamiento

Muchas enfermedades diferentes pueden causar el síndrome de Fanconi. La causa subyacente y sus síntomas se deben tratar en forma apropiada.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular.

Consulta de Urología