Fiebre mediterránea familiar, poliserositis paroxística familiar, peritonitis periódica, poliserositis recurrente, peritonitis paroxística benigna o enfermedad periódica es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) y que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.
La fiebre mediterránea familiar casi siempre es causada por una mutación en el gen MEFV. Este gen crea proteínas involucradas en la inflamación.
La enfermedad generalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea, especialmente a los judíos que no son asquenacíes (sefardíes), armenios y árabes, aunque también puede afectar a personas de otros grupos étnicos.
La enfermedad es muy poco común y, entre los factores de riesgo, están tener antecedentes familiares de este tipo de fiebre o ancestros mediterráneos.
Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar con respecto a la seriedad de los síntomas y las personas usualmente están asintomáticas entre ellos.
Los síntomas pueden abarcar episodios repetitivos:
No existe ningún examen específico para el diagnóstico de esta enfermedad. Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación conocida por estar asociada con esta afección y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Descartar otras posibles enfermedades por medio de exámenes de laboratorio o de radiografías ayudará a determinar el diagnóstico.
Ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados que indiquen niveles superiores a lo normal cuando se llevan a cabo durante un ataque. Ellos pueden abarcar:
El objetivo del tratamiento para esta fiebre es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica.
No se dispone de ningún medicamento que cure completamente esta enfermedad. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de éstos es diferente de una persona a otra.
Una complicación seria es la amiloidosis, una afección en la cual se acumulan proteínas anormales en órganos y articulaciones.
También se puede presentar colecistopatía.
Consulte con el médico si usted o su hijo manifiestan síntomas de esta afección.
Kastner DL. The systemic autoinflammatory diseases. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 282.
Contenido: 9/15/2010
Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Jatin M. Vyas, MD, PhD, Profesor Adjunto en Medicina, Harvard Medical School; Asistente de Medicina, División de Enfermedades Infecciosas, Departamento de Medicina, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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