Hipercolesterolemia familiar

Es una afección genética hereditaria dominante que ocasiona un incremento considerable en los niveles de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) que se inicia al momento del nacimiento y que provoca ataque cardíaco a una edad temprana.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el gen receptor de LDL

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las personas afectadas tienen niveles altos constantes de lipoproteínas de baja densidad (LDL o colesterol "malo"), lo que conduce a una aterosclerosis prematura de las arterias coronarias. Por lo general, en los hombres que resultan afectados, se presentan ataques cardíacos a los 40 ó 50 años, y el 85% de los hombres con este trastorno han experimentado un ataque cardíaco a los 60 años. La incidencia de ataques cardíacos en las mujeres con este trastorno también es alta, pero sucede 10 años más tarde que a los hombres.

Los individuos pertenecientes a familias con fuertes antecedentes de ataques cardíacos tempranos deben someterse a un examen para lípidos. Una dieta apropiada, ejercicios y el uso de nuevas drogas pueden reducir los lípidos (grasas en la sangre) a niveles más seguros.

La mutación que causa esta anomalía genética ocurre en el cromosoma 19 y es posible que una persona herede copias del gen mutado de este trastorno (uno de cada padre, haciéndola genéticamente "homocigótica").

En los individuos homocigóticos, la afección es más grave y los valores del colesterol pueden exceder los 600 mg/dL. Estos individuos desarrollan placas serosas o xantomas por debajo de la piel de los codos, rodillas y nalgas, las cuales son depósitos de colesterol en la piel. Adicionalmente, desarrollan depósitos en los tendones y alrededor de la córnea de los ojos. La aterosclerosis comienza antes de la pubertad, y los ataques cardíacos y la muerte pueden ocurrir antes de los 30 años, o pueden requerir una cirugía altamente invasiva como un trasplante de hígado.

Aquellos individuos que han heredado únicamente una copia del gen mutado (de uno de los padres) se llaman heterocigóticos y pueden responder bien a modificaciones en la dieta combinadas con drogas estatinas.

Síntomas

• Fuertes antecedentes familiares de ataques cardíacos tempranos o hipercolesterolemia familiar
• Niveles de LDL elevados y resistentes a la terapia en uno o en ambos padres
• Xantomas (lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol)
• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
• Dolor de pecho ( angina) asociado con una arteriopatia coronaria
• Evidencia de obesidad

Signos y exámenes

El examen físico puede revelar la presencia de xantomas, xantelasmas y depósitos cargados de colesterol llamados arcos corneales.

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar:

• Triglicéridos elevados
• Electroforesis proteínica que puede mostrar resultados anormales
• Colesterol total en plasma mayor a 300 mg/dL en adultos
• Colesterol total en plasma mayor a 250 mg/dL en niños
• LDL sérica mayor a 200
• Los estudios de la función cardíaca, como una prueba de esfuerzo, pueden ser anormales
• Estudios especiales de las células del paciente (fibroblastos) pueden mostrar una disminución en la captación del colesterol LDL
• Pruebas genéticas para mutaciones en el gen receptor de LDL

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de una cardiopatía aterosclerótica y un ataque cardíaco.

La modificación de la dieta es el primer paso del tratamiento y se inicia varios meses antes de comenzar la terapia con medicamentos. Las modificaciones en la dieta implican la reducción del consumo de grasas totales a menos del 30% del total de calorías consumidas.

El consumo de grasas saturadas viene dado por una disminución de la ingesta de carne de res, cerdo y cordero, la sustitución de productos lácteos de bajo contenido en grasas y la eliminación de los aceites de coco y palma. La disminución en la ingesta de colesterol se logra eliminando la ingesta de la yema de huevo, las vísceras y las fuentes de grasas saturadas de origen animal.

Se pueden recomendar reducciones adicionales del porcentaje de grasas en la dieta luego del período de prueba inicial, al igual que el asesoramiento dietético para ayudar a las personas en el ajuste de sus hábitos alimentarios.

El ejercicio, en especial para inducir la pérdida de peso, también puede ayudar a bajar los niveles de colesterol.

Se puede iniciar la terapia con medicamentos si la dieta, el ejercicio y el esfuerzo por perder peso no disminuyen los niveles de colesterol luego de un período de prueba adecuado. Los diversos agentes reductores del colesterol que están disponibles son:

• Resinas secuestradoras del ácido biliar (colesteramina y colestipol)
• Ácido nicotínico (niacina)
• Drogas estatinas
• Gemfibrozilo
• Fenofibrato

Grupos de apoyo

MEDPED (Make Early Diagnosis to Prevent Early Death)

www.medped.org

Universidad de Utah

Teléfono: 1-888-244-2465

Expectativas (pronóstico)

Es probable que el resultado sea desalentador en personas con el tipo homocigótico de la hipercolesterolemia familiar debido a que causa ataques cardíacos tempranos y es resistente al tratamiento.

El pronóstico de otros tipos de hipercolesterolemia familiar depende en parte del cumplimiento del tratamiento por parte el paciente, pero se puede lograr la reducción de los niveles de colesterol sérico y esto puede retrasar significativamente la aparición de un ataque cardíaco.

Complicaciones

• Ataque cardíaco a temprana edad
• Depósitos ricos en colesterol en la piel y los párpados

Situaciones que requieren asistencia médica

• Se debe acudir al médico o trasladarse hasta la sala de emergencias si se presenta dolor torácico intenso u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.
• Una persona debe consultar al médico cuando ella o algún familiar presente niveles altos de colesterol total.

Prevención

Las familias con antecedentes de hipercolesterolemia familiar se pueden beneficiar de una asesoría, especialmente si ambos padres están afectados. La prevención de ataques cardíacos tempranos requiere el reconocimiento de la existencia de niveles elevados de LDL y una dieta baja en colesterol, baja en grasas saturadas y alta en grasas insaturadas para los individuos en alto riesgo puede ayudar a controlar estos niveles de LDL.

Consulta de Dietética y Nutrición