Neoplasia endocrina múltiple (NEM) II

Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y se caracteriza por hiperactividad de la glándula tiroides, las glándulas suprarrenales y las glándulas paratiroides.

Nombres alternativos

Síndrome de Sipple

Causas, incidencia y factores de riesgo

La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El tipo de tumor suprarrenal es un feocromocitoma y el tumor tiroideo es un carcinoma medular de la tiroides.

Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y afectar por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.

Síntomas

• Dolor de cabeza fuerte
• Palpitaciones cardíacas
• Frecuencia cardíaca rápida
• Sudoración
• Dolor de pecho
• Dolor abdominal
• Nerviosismo
• Irritabilidad
• Pérdida de peso
• Diarrea
• Tos
• Tos sanguinolenta
• Fatiga
• Dolor de espalda
• Aumento del gasto urinario
• Aumento de la sed
• Pérdida del apetito
• Náuseas
• Debilidad muscular
• Depresión
• Cambios en la personalidad

Los síntomas pueden variar, pero son concordantes con los del feocromocitoma, carcinoma medular de la tiroides o algunas veces del hiperparatiroidismo.

Signos y exámenes

El diagnóstico depende de la identificación de la mutación en el gen RET y se puede hacer con un examen de sangre.

Un examen físico puede revelar agrandamiento de los ganglios linfáticos cervicales (del cuello) y un examen de la tiroides puede revelar uno o más nódulos tiroideos. El paciente puede tener presión arterial alta (continua o esporádica), taquicardia y fiebre.

Los pacientes con NEM IIb, se pueden presentar tumores benignos (neuromas) de la mucosa, al igual que labios hinchados y mandíbula prominente.

Los exámenes de diagnóstico se utilizan para evaluar la función de cada glándula endocrina. Los siguientes exámenes ayudan a confirmar el diagnóstico:

• Biopsia suprarrenal que muestre feocromocitoma
• Gammagrafía con MIBG que muestra un tumor
• IRM del abdomen que muestre la masa suprarrenal
• TAC abdominal que muestre la masa
• Metanefrina en orina elevada
• Catecolaminas en orina elevadas
• Biopsia de la tiroides que muestra células del carcinoma medular
• Ecografía de la tiroides que muestra un nódulo
• Gammagrafía de la tiroides que muestra un nódulo frío
• Calcitonina elevada
• Biopsia de la paratiroides que muestra un tumor o hiperplasia
• Radioinmunoanálisis de la hormona paratiroidea que muestra incremento de los niveles
• Calcio sérico elevado
• Fósforo sérico disminuido
• Fosfatasa alcalina sérica posiblemente elevada
• Estudios imagenológicos de los riñones o los uréteres que muestran calcificación u obstrucción
• ECG que posiblemente muestra anomalías

Tratamiento

Es necesaria la extirpación quirúrgica tanto del carcinoma medular de la tiroides como del feocromocitoma. El carcinoma medular de la tiroides se debe tratar extirpando totalmente dicha glándula, así como los ganglios linfáticos circundantes. Se debe administrar una terapia de reemplazo hormonal después de la cirugía.

A los miembros de la familia se les debe hacer un examen para detectar la mutación del gen RET.

Expectativas (pronóstico)

El feocromocitoma es generalmente benigno (no canceroso), pero el carcinoma medular de la tiroides que lo acompaña es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal. La buena noticia es que el diagnóstico y cirugía tempranos a menudo pueden llevar a su curación.

Complicaciones

Una complicación es la metástasis de las células cancerígenas.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar al médico si se notan síntomas de la NEM II.

Prevención

La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a su detección temprana.

Consulta de Dietética y Nutrición