Síndrome quilomicronemia o deficiencia familiar de lipoproteinlipasa es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.
El síndrome de la quilomicronemia es un trastorno genético poco común que ocurre cuando hay una alteración o ausencia de una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL). La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos y ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.
Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:
La evaluación médica y los exámenes pueden revelar esplenomegalia y hepatomegalia, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel y posiblemente depósitos en la retina del ojo.
Cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio, aparecerá una capa cremosa debido a los quilomicrones.
El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.
Se requiere una dieta completamente libre de grasa.
Los síntomas tienden a disminuir enormemente cuando los pacientes siguen una dieta libre de grasas.
Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis, los cuales pueden ser extremadamente dolorosos e incluso potencialmente mortales. Parece no haber un aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.
Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.
Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.
No hay una forma de prevenir este síndrome, pero el hecho de seguir una dieta libre de grasas y evitar el alcohol puede prevenir sus síntomas.
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Contenido: 5/23/2010
Versión del inglés revisada por: David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc., y David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 20 Noviembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
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