Síndrome de quilomicronemia

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que un tipo de grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.

Nombres alternativos

Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de la quilomicronemia es un trastorno genético poco común que ocurre cuando hay una alteración o ausencia de una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL). El síndrome también se denomina deficiencia familiar de lipoproteinlipasa.

La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y los músculos, y ayuda a la descomposición de ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, ciertas sustancias, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre, lo cual se denomina quilomicronemia.

Síntomas

Los síntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:

• Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas)
• Depósitos de tejido ligeramente decolorado en los párpados

Signos y exámenes

La evaluación médica y los exámenes pueden revelar un bazo e hígado agrandados, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel y posiblemente depósitos en la retina del ojo.

Cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio, aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicéridos es extremadamente alto.

Tratamiento

Se requiere una dieta completamente libre de grasa.

Expectativas (pronóstico)

Los síntomas tienden a disminuir enormemente cuando los pacientes siguen una dieta libre de grasas.

Complicaciones

Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis, los cuales pueden ser extremadamente dolorosos. Parece ser que no hay aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar al médico si se presentan algunos de los síntomas asociados con este síndrome y no se han medido los niveles de triglicéridos en la sangre o es el momento de hacerse el examen físico de rutina.

Prevención

No hay una forma de prevenir estos trastornos hereditarios, pero el hecho de seguir una dieta libre de grasas puede prevenir los síntomas.

Referencias

Benlian P, De Gennes JL, Foubert L, Zhang H, Gagne SE, Hayden M. Premature atherosclerosis in patients with familial chylomicronemia caused by mutations in the lipoprotein lipase gene. N Engl J Med. 1997; 336 (14): 1026-1027.

Consulta de Dietética y Nutrición