Hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome genitosuprarrenal o deficiencia de 21-hidroxilasa se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.
Las niñas generalmente tendrán órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios externos:
Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar:
Tanto los niños como las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más graves y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. Los recién nacidos con estas formas desarrollan síntomas poco después de nacer, como:
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar, confirmar y tratar la enfermedad.
Esta enfermedad también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.
Los padres de niños con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Coméntele al médico sobre cualquier signo de infección y estrés porque el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
Las personas que padecen esta afección generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas de lo normal, incluso con tratamiento.
Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad.
Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos de por vida.
Sin tratamiento, la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas después del nacimiento.
Solicite una cita con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno.
Si usted tuvo un niño con este trastorno o tiene antecedentes familiares de la enfermedad y planea tener otros hijos, hable con el médico antes de concebir. La asesoría genética es importante si tiene antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita.
Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.
El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de vellosidades coriónicas, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.
Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita y que se puede realizar en la sangre de una punción del talón (como parte de exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen se lleva a cabo actualmente en muchos estados (de los Estados Unidos). Pregúntele al médico si en su estado lo realizan.
White PC. Congenital adrenal hyperplasia y related disorders. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 577.
Contenido: 1/21/2010
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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