Hemoglobinuria paroxística nocturna

Es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.

Nombres alternativos

HPN

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.

Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden fijarse a la superficie de las células y protegerlas de sustancias destructivas en la sangre. El resultado es una descomposición de las células sanguíneas.

La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Se puede confundir con anemia aplásica y convertirse en el síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.

Los factores de riesgo, excepto una anemia aplásica previa, se desconocen.

Síntomas

• Dolor abdominal
• Dolor de espalda
• En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos
• Orina oscura intermitente
• Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
• Dolor de cabeza
• Dificultad para respirar

Signos y exámenes

Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos.

El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo liberada en la circulación corporal y finalmente en la orina.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden abarcar:

• CSC
• Análisis de sangre - prueba de Coombs
• Citometría de flujo para medir ciertas proteínas
• Prueba de Ham (hemolisina ácida)
• Análisis de orina
• Hemoglobina en suero y haptoglobina
• Prueba de hemólisis de la sacarosa

Tratamiento

Los esteroides y otras drogas que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre, al igual que el suministro de suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.

Soliris (eculizumab), que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos, es una nueva droga utilizada para tratar esta enfermedad.

Asimismo, el trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.

Todos los pacientes que padecen esta enfermedad deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección. La persona debe preguntarle al médico sobre las vacunas apropiadas en su caso.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico varía, pero la mayoría de los individuos afectados sobrevive más de 10 años después del diagnóstico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formación de coágulos de sangre (trombosis) o sangrado.

En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.

Complicaciones

• Leucemia mielógena aguda
• Anemia
• Coágulos de sangre
• Muerte
• Anemia ferropénica
• Mielodisplasia

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si se presenta sangre en la orina , si los síntomas empeoran o no mejoran con el tratamiento o si se desarrollan nuevos síntomas.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir esta enfermedad.

Referencias

US Food and Drug Administration. FDA Approves First-of-its-Kind Drug to Treat Rare Blood Disorder. Rockville, MD: National Press Office; March 16, 2007. Release P07-47.

Hillmen P, Young NS, Schubert J, et al. The complement inhibitor eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 2006 Sep 21;355(12):1233-43.

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