Hemofilia B

Es un trastorno de la coagulación de la sangre de tipo hereditario, causado por una deficiencia de una proteína en el plasma sanguíneo, denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.

Nombres alternativos

Enfermedad de Christmas; Hemofilia por el factor IX

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación. Hay algunos tipos de hemofilia, como hemofilia A y B. La hemofilia A es 7 veces más común que la hemofilia B. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

Este trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en los hombres. Las mujeres son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, éstos desarrollan la enfermedad.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. La mitad de los bebés varones nacidos de mujeres portadoras del gen defectuoso tiene un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad, mientras que la mitad de las bebés nacidas de este tipo de mujeres tiene un 50% de probabilidad de ser portadoras.

La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino. La hemofilia B se presenta aproximadamente en 1 de cada 32.000 hombres.

Síntomas

• Sangrado nasal
• Hematomas
• Sangrado espontáneo
• Sangrado dentro de las articulaciones asociado con dolor y edema
• Hemorragia del tracto gastrointestinal y urinario
• Sangre en la orina o en las heces
• Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado excesivo después de la circuncisión

Signos y exámenes

Se llevan a cabo análisis de la coagulación que involucran muchos exámenes si la persona bajo estudio es la primera en la familia que presenta un trastorno hemorrágico. Una vez que se ha identificado el defecto, otros miembros de la familia requerirán menos cantidad de exámenes para el diagnóstico del trastorno.

• El TPT es prolongado
• El tiempo de protrombina es normal
• El tiempo de sangría es normal
• El nivel de fibrinógeno es normal
• El factor IX sérico está reducido

Tratamiento

El tratamiento normal es la infusión de concentrados del factor IX para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. Se recomienda la vacunación contra la hepatitis B para individuos con hemofilia B, dado que están en mayor riesgo de desarrollar hepatitis por la exposición a los hemoderivados.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en casa, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir infusiones profilácticas regulares.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden administrar concentrados del factor IX a las personas antes de extracciones dentales y cirugía para prevenir el sangrado.

Grupos de apoyo

Para obtener información adicional, ver grupo de apoyo para la hemofilia.

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico usualmente es bueno con tratamiento y la mayoría de las personas que padecen hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Un pequeño porcentaje de personas desarrolla inhibidores del factor IX y puede morir debido a la pérdida de sangre.

Complicaciones

• Las deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de la articulación, pueden ser manejadas por un especialista en ortopedia.
• Las transfusiones recurrentes pueden exponer la persona al VIH y a la hepatitis, especialmente antes del año 1985 cuando se mejoraron los procedimientos de tamizaje de la sangre para detectar el VIH.
• También se puede presentar hemorragia intracerebral (como una hemorragia intracerebral profunda o una hemorragia intracerebral lobular).
• La trombosis puede ocurrir después de la aplicación de concentrado del factor IX.

Situaciones que requieren asistencia médica

• Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.
• La persona debe acudir al médico (para solicitar un examen) si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemofilia B.
• La persona debe acudir al médico si tiene hemofilia B y planea tener hijos.

Prevención

Se puede aconsejar la asesoría genética. Las mujeres portadoras pueden ser identificadas por medio de exámenes.

Consulta de Asesoria Genética