Eliptocitosis hereditaria

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma ovalada.

Ver también: esferocitosis hereditaria.

Nombres alternativos

Eliptocitosis de tipo hereditario

Causas, incidencia y factores de riesgo

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 a 5.000 personas y es más común en personas de origen africano y mediterráneo. Existe una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

Síntomas

• Ictericia prolongada en el neonato
• Ictericia en personas diferentes a un neonato
• Fatiga
• Dificultad para respirar

Signos y exámenes

Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

• CSC (Conteo Sanguíneo Completo) puede mostrar anemia o destrucción de las células
• Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos
• La bilirrubina puede estar elevada
• La LDH puede estar elevada
• Una colecistografía (radiografía de la vesícula biliar) puede mostrar cálculos biliares

Tratamiento

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que haya ruptura de los glóbulos rojos. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la ruptura de dichos glóbulos rojos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas y desconocen que padecen este trastorno.

Complicaciones

La eliptocitosis es generalmente inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos tienen forma ovalada. Sin embargo, algunas personas pueden presentar crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen, liberando su hemoglobina. Los individuos afectados con esta enfermedad pueden desarrollar anemia, ictericia y cálculos biliares.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

Prevención

La asesoría genética puede ser apropiada para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

Referencias

Gallagher PG. Hereditary elliptocytosis: spectrin and protein 4.1R. Semin Hematol. 2004 Apr; 41(2): 142-64.

Kasper D, Braunwald E, Fauci A, et al. Harrison's Principals of Internal Medicine. 16th edition [online version]. New York, NY: McGraw Hill; 2005.

Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Orlando, Fl: Churchill Livingstone; 2005.

Consulta de Asesoria Genética