Distrofia muscular facioescapulohumeral

Es una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular que afecta principalmente a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior del brazo.

Ver también: distrofia muscular

Nombres alternativos

Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo, a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del mismo.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede desarrollar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen para dicho trastorno.

La distrofia muscular facioescapulohumeral se presenta aproximadamente 5 de cada 100.000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres.

Síntomas

Los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años, pero no es raro que se presenten mucho más tarde y, en algunos casos, nunca se desarrollan.

Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:

• Párpado caído
• Incapacidad para silbar
• Disminución de la expresión facial
• Expresión facial deprimida o furiosa
• Dificultad para pronunciar las palabras

la debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. Hay dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.

Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Puede ser lo suficientemente grave como para dificultar el caminar.

Se puede presentar pérdida auditiva y ritmo cardíaco anormal, pero son poco comunes.

Signos y exámenes

Un examen físico revela debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Examen de creatincinasa sérica (puede estar levemente elevada)
• Electrocardiograma (ECG)
• EMG (electromiografía)
• Pruebas genéticas del cromosoma 4
• Examen de audición
• Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)

Tratamiento

No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se recomienda fomentar la actividad, ya que la inactividad, como permanecer en cama, puede empeorar la enfermedad muscular. También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.

Expectativas (pronóstico)

La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado.

Complicaciones

• Disminución de la movilidad
• Disminución de la capacidad de autocuidado
• Deformidades de la cara y los hombros
• Pérdida de la audición
• Pérdida de la visión (poco común)

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de esta afección.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta afección que deseen tener hijos.

Consulta de Traumatología