Distrofias musculares de la cintura y extremidades

Son un grupo de al menos 10 trastornos hereditarios diferentes, que inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades son progresivas y con el tiempo pueden comprometer a otros músculos.

Nombres alternativos

Distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvica

Causas, incidencia y factores de riesgo

Este es un gran grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por debilidad y desgaste muscular (distrofia muscular). La mayoría se heredan de una manera autosómica recesiva (ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el hijo padezca la enfermedad), pero algunas son autosómicas dominantes (es decir que sólo uno de los padres necesita pasar el gen defectuoso para afectar a su hijo). Para algunas de estas afecciones, se han descubierto los genes defectuosos, pero para otras, el gen aún no se conoce.

Clásicamente, el primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas), que comienza en la infancia hasta comienzos de la edad adulta. Posteriormente, se presenta la debilidad en los hombros. La enfermedad causa pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en los siguientes 20 a 30 años.

El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

Síntomas

• Debilidad muscular en la pelvis, las caderas, parte superior de las piernas y los hombros.
• Pérdida de masa muscular y adelgazamiento en las áreas antes mencionadas.
• Lumbago.
• Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato, al caminar.
• En la enfermedad avanzada, se puede presentar debilidad de los músculos faciales.
• En la enfermedad avanzada, se puede presentar debilitamiento en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.
• Al final de la enfermedad, pueden presentarse contracturas de las articulaciones (se vuelven fijas en una posición encogida).
• Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento que pueden ser ocasionados por ritmos cardíacos anormales.
• Algunas veces, las pantorrillas muestran una apariencia larga y muscular (seudohipertrofia), pero realmente no tienen fortaleza.

Signos y exámenes

• Biopsia del músculo normal para distrofina (la proteína que se encuentra defectuosa en la distrofia muscular de Duchenne más común).
• Electromiografía (EMG) que muestra un patrón llamado miopatía, fibras musculares enfermas o que mueren.
• Niveles de creatincinasa en la sangre elevados.
• Biopsia del músculo que muestra deterioro muscular, con ruptura de las fibras musculares y la presencia de células del sistema inmunitario (fagocitos), que normalmente no están presentes.
• En algunas distrofias musculares menos comunes, el corazón puede mostrar debilidad (insuficiencia cardíaca) en un ecocardiograma o ritmo anormal en un ECG.

Tratamiento

No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.

Grupos de apoyo

La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso. Teléfono: 800-572-1717.

Expectativas (pronóstico)

Este es un gran grupo de enfermedades relacionadas pero diferentes. En general, se espera una progresión lenta de la debilidad, la cual empeora en los músculos afectados, se disemina y empeora posteriormente.

El debilitamiento del músculo cardíaco y la tendencia a que se presente una actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.

Complicaciones

• Debilidad progresiva que hace necesario el uso de silla de ruedas.
• Dificultades para desempeñarse en las actividades de la vida diaria debido a la debilidad de los hombros.
• Contracturas ocasionadas por la disminución de los movimientos musculares y del uso de las articulaciones.
• Ritmos cardíacos anormales.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si en un adulto o en un niño se advierte una debilidad al levantarse después de estar agachado. Se recomienda igualmente consultar con un genetista si una persona o un miembro de la familia tiene un diagnóstico de distrofia muscular y está planeando quedar en embarazo.

Prevención

La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento apropiado; por ejemplo, un marcapaso cardíaco o un desfibrilador pueden disminuir significativamente el riesgo de muerte súbita ocasionada por un ritmo cardíaco anormal. Igualmente, con fisioterapia se pueden prevenir y/o retrasar las contracturas.

Consulta de Asesoria Genética