Consulta de Pediatría

Se atienden pacientes privados y de sociedades médicas.

Los médicos especialistas de la Unidad de Pediatría de Clínica DAM, ofrecen una atención integral de las enfermedades de la infancia y adolescentes.

Consulta de Pediatría

Medicina privada a tu alcance

Cita previa: 91 460 80 00

Horarios citas Hora
Lunes a viernes 7:30 a 21 horas
Sabados 9 a 13 horas
Consulta de Pediatría

Síndrome de Down

Síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Síntomas del síndrome de Down

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

  • Disminución del tono muscular al nacer
  • Exceso de piel en la nuca
  • Nariz achatada
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento
  • Período de atención corto
  • Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

  • Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
  • Se puede observar demencia
  • Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
  • Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
  • Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
  • Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
  • Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
  • Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
  • Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
  • Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Causas del síndrome de Down

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.

Pruebas y exámenes del síndrome de Down

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un análisis de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: cariotipo

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

  • Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
  • ECG
  • Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

  • Examen de los ojos cada año durante la niñez
  • Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
  • Exámenes dentales cada 6 meses
  • Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
  • Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
  • Exámenes de tiroides cada 12 meses

El tratamiento del síndrome de Down

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

  • Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
  • Aprender a defenderse en situaciones difíciles
  • Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Grupos de apoyo

National Down Syndrome Society: www.ndss.org

National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org

El pronóstico

Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de retardo mental varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones

  • Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
  • Lesión por compresión de la médula espinal
  • Endocarditis
  • Problemas oculares
  • Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
  • Hipoacusia
  • Problemas cardíacos
  • Obstrucción gastrointestinal
  • Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cuándo llamar a un médico especialista

Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.

Prevención del síndrome de Down

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians y Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Temas relacionados sobre Síndrome de Down

Nombres alternativos

Trisomía 21

Referencias

ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-227.

AAP Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatría. 2001 Feb;107(2):442-449.

Davidson MA. Primary care for children y adolescents with Down syndrome. Pediatr Clin North Am. 2008;55:1099-1111.

Simpson JL, Otaño L. Prenatal genetic diagnosis. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics:Normal y Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2007:chap 7.

Contenido: 18 de octubre de 2010

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

Traducido por: DrTango, Inc.

Dónde estamos

Cómo llegar a la Consulta de Dermatología en Madrid.

Información contacto

Teléfono 91 460 80 00 / 91 460 80 01

Horarios de citación

Lunes a viernes: 8:00 a 21:00 horas
Sabados: 9:00 a 13:00 horas

Dónde estamos

C/ Marqués de Jura Real, 12 28019 Madrid, MAD

Llegar en coche

Para los pacientes de Clínica DAM existe un aparcamiento de pago con descuento.

Llegar en metro

Línea 5 – Marqués de Vadillo
Linea 6 – Usera

Llegar en autobus

23 – 55 – 60 – N15

Dónde estamos

CalidadA.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, tambien conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditacion de la URAC es un comite auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estandares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distincion en servicios de salud en la red. Conozca mas sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es tambien uno de los miembros fundadores de la Junta Etica de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundacion de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2014 ADAM, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.

Pacientes con seguro médico

Se atiende a los pacientes de las siguientes sociedades médicas en la Clínica DAM en Madrid:

  • Pacientes Privados Sin seguro médico privado
  • 1st Integral Support Traveller L.L.C.
  • Adeslas (Todas las tarjetas, excepto las tarjeta Básica, Classic y la del personal funcionarial)
  • Aegon
  • Agrupació Mútua
  • Allianz
  • Antares
  • Asefa salud
  • Asociación de la Prensa de Madrid
  • Asssa
  • Axa
  • Caser
  • Cigna
  • Cosalud (Groupama)
  • Divina Pastora
  • DKV
  • Hermandad Madrileña
  • HNA
  • HNA Servicios Corporativos
  • Medifiatc
  • MUSA (Ilustre Colegio de Abogados de Madrid)
  • Mutua de Terrassa
  • Néctar
  • Previsalud
  • RACC Seguros
  • Reale Salud
  • Saludcor
  • Sanitas
  • Santa Lucía
  • Sersanet