Genética: Retinitis pigmentaria

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Retinitis pigmentaria es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro.

Síntomas de: Retinitis pigmentaria

Los síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, pero los problemas graves de la visión por lo general no se presentan hasta la primera parte de la adultez.

• Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz
• Pérdida de la visión lateral (periférica), causando "estrechamiento concéntrico del campo visual"
• Pérdida de la visión central (en casos avanzados)

Causas, incidencia y factores de riesgo

La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser causado por muchos defectos genéticos.

Las células que controlan la visión nocturna (bastoncillos) son más propensas a resultar afectadas; sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina.

El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Es una rara enfermedad que afecta a aproximadamente 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos.

Signos y exámenes

Exámenes para evaluar la retina:

• Visión cromática
• Evaluación de la retina por medio de oftalmoscopia después de dilatar las pupilas
• Angiografía con fluoresceína
• Presión intraocular
• Medición de la actividad eléctrica en la retina (electrorretinografía)
• Respuesta del reflejo pupilar
• Prueba de refracción
• Fotografía de la retina
• Exámenes de la visión lateral (examen del campo visual)
• Examen con lámpara de hendidura
• Agudeza visual

El tratamiento

No se conoce ningún tratamiento efectivo para esta afección, pero el uso de gafas de sol para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visión.

Algunos estudios han sugerido que el tratamiento con antioxidantes, como el palmitato de vitamina A en altas dosis, puede retardar la enfermedad. Sin embargo, tomar altas dosis de vitamina A puede causar serios problemas en el hígado. Se tiene que sopesar el beneficio del tratamiento frente a los riesgos para el hígado.

Se están llevando a cabo varios estudios clínicos para investigar nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria, incluyendo el ácido graso omega 3, DHA.

Los implantes de microchips que van dentro de la retina y que actúan como una videocámara microscópica están en sus etapas preliminares de desarrollo para tratar la ceguera asociada con esta y otras afecciones oculares serias.

Puede servir la consulta con un especialista en visión baja, quien puede ayudarle a adaptarse a la pérdida de la visión. Consulte regularmente con un especialista en el cuidado de los ojos, quien puede detectar cataratas o inflamación de la retina, dos problemas que se pueden tratar.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno seguirá progresando, aunque de forma lenta. La ceguera total es poco común que se presente.

Complicaciones

Finalmente se presentará la pérdida de la visión central y periférica.

Los pacientes con retinitis pigmentaria a menudo desarrollan cataratas a temprana edad o inflamación de la retina (edema macular). Las cataratas se pueden eliminar si contribuyen a la pérdida de la visión.

Muchas otras afecciones tienen similitudes con la retinitis pigmentaria, como:

• Ataxia de Friedreich
• Síndrome de Laurence-Moon (también llamado síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl)
• Mucopolisacaridosis
• Distrofia miotónica
• Síndrome de Usher (una combinación de retinitis pigmentaria e hipoacusia)

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si se le dificulta la visión nocturna o si presenta otros síntomas de este trastorno.

Prevención

Los exámenes y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si sus hijos están en riesgo de padecer esta enfermedad.

Nombres alternativos

RP

Referencias

Berson EL. Retinitis pigmentosa y allied retinal diseases. En: Tasman W, Jaeger EA, eds. Duane's Ophthalmology. 15th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins; 2009:chap 24.

Fay A. Diseases of the visual system. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 449.

Sieving PA, Caruso RC. Retinitis pigmentosa y related disorders. En: Yanoff M, Duker JS, eds. Ophthalmology. 3rd ed. Maryland Heights, Mo: Mosby Elsevier;2008:chap 6.10.

Actualizado: 5 de julio de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y Franklin W. Lusby, MD, Oftalmólogo, Lusby Vision Instituto, La Jolla, California. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

Traducido por: DrTango, Inc.