Síndrome de Menkes

Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo no pueden absorber suficiente cobre.

Nombres alternativos

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cobre. Los niveles insuficientes de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. Entre tanto, el cobre se acumula en el intestino delgado y los riñones.

El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y se hereda en un patrón recesivo ligado al sexo.

Síntomas

• Mejillas sonrosadas y regordetas
• Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)
• Irritabilidad
• Convulsiones
• Cabello frágil y ensortijado
• Dificultades alimentarias
• Hipotermia
• Espolones óseos
• Cambios esqueléticos
• Deterioro mental

Signos y exámenes

A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino. Entre los signos se pueden mencionar: crecimiento lento dentro del útero, temperatura corporal anormalmente baja, sangrado en el cerebro y apariencia anormal del cabello bajo el microscopio. En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.

Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:

• Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo
• Nivel de cobre sérico
• Cultivo de células cutáneas (fibroblastos)
• Ceruloplasmina sérica

Las pruebas genéticas pueden mostrar mutación en el gen ATP7A.

Tratamiento

El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.

Complicaciones

• Convulsiones
• Muerte

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si una persona tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.

Prevención

Se recomienda consultar con un asesor en genética si la persona desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

Consulta de Asesoria Genética