Adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatía, adrenoleucodistrofia cerebral infantil o complejo de Schilder-Addison es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
Tipo cerebral infantil:
Adrenomielopatía:
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.
No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.
También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.
La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.
Las otras formas de esta enfermedad son más leves.
Consulte con el médico si:
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Johnston MV. Neurodegenerative disorders of childhood. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 599.
Contenido: 11/2/2009
Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Profesor Adjunto of Pediatrics, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 17 Noviembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
 |
Nosotros subscribimos los Principios del código HONcode. |
|
