Genética: Síndrome de Hunter

» Versión móvil Síndrome de Hunter

Síndrome de Hunter, mucopolisacaridosis tipo II o deficiencia de iduronato sulfatasa es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.

Síntomas de: Síndrome de Hunter

Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):

• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Deterioro mental con el tiempo
• Retardo mental severo
• Espasticidad

Forma tardía (leve):

• Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas:

• Síndrome del túnel carpiano
• Rasgos faciales toscos
• Sordera (empeora con el tiempo)
• Aumento del cabello (hipertricosis)
• Rigidez de las articulaciones
• Cabeza grande (macrocefalia)

Causas de: Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.

La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.

Pruebas y exámenes

Los signos del trastorno abarcan:

• Retina anormal (parte posterior del ojo)
• Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células
• Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
• Hernia inguinal
• Contracturas de las articulaciones
• Espasticidad

Los exámenes pueden abarcar:

• Estudio enzimático
• Pruebas genéticas para el cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa
• Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato

El tratamiento

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con el médico para obtener más información.

Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.

Cada problema de salud se debe tratar por separado.

El pronóstico

Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.

Posibles complicaciones

• Obstrucción de la vías respiratorias
• Síndrome del túnel carpiano
• Hipoacusia que empeora con el tiempo
• Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
• Rigidez articular que lleva a contracturas
• Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si:

• Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas
• Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos

Prevención

La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo II, Deficiencia de iduronato sulfatasa

Referencias

Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses y oligosaccharidoses. En: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis y Treatment. New York, NY: Springer;2006:chap 39.

Actualizado: 16 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

Traducido por: DrTango, Inc.