Síndrome de Morquio

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.

Ver también:

• MPS I H (síndrome de Hurler)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS I S (síndrome de Scheie)

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; MPS IV

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

• Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
• Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

Síntomas

• Rasgos faciales toscos
• Cabeza grande (macrocefalia)
• Maneto
• Dientes ampliamente espaciados
• Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
• Estatura baja con un tronco especialmente corto
• Articulaciones hipermóviles
• Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna vertebral

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:

• Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
• Opacidad de la córnea
• Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
• Hernia inguinal
• Hepatomegalia
• Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
• Baja estatura (en especial tronco corto)

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Hemocultivo
• Ecocardiograma
• Pruebas genéticas
• Prueba auditiva
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Cultivo de los fibroblastos de la piel
• Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral

Las personas con el síndrome de Morquio deben someterse a una IRM de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio y los síntomas se tratan a medida que aparecen.

Una fusión espinal puede impedir una lesión irreversible de la médula espinal en las personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.

Grupos de apoyo

National MPS Society: Página web:www.mpssociety.org

Expectativas (pronóstico)

La función cognitiva generalmente es normal en pacientes con el síndrome de Morquio.

Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas.

Las complicaciones cardíacas pueden llevar a la muerte.

Complicaciones

• Problemas respiratorios
• Insuficiencia cardíaca
• Daño a la médula espinal y posible parálisis
• Problemas de visión
• Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas del síndrome de Morquio.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio.

Referencias

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

Consulta de Asesoria Genética