Síndrome de Russell-Silver, síndrome de Silver o síndrome de Silver-Russell es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.
Un estimado del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. En otro 35% de los pacientes, hay una anomalía en el cromosoma 11 que afecta a genes importantes en el crecimiento. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.
La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:
No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:
El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:
Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:
Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.
Consulte con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver. El médico lo puede remitir a un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.
Contenido: 12/1/2010
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 2 Diciembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
 |
Nosotros subscribimos los Principios del código HONcode. |
|
