Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Es un trastorno del movimiento que se transmite a través de familias (hereditario).

Causas, incidencia y factores de riesgo

Hallervorden-Spatz es una enfermedad que empeora lentamente (degenerativa) y que por lo general se inicia en la niñez. Esta afección involucra rigidez muscular, debilidad y problemas en el movimiento.

La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en el gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro, especialmente en los ganglios basales.

Síntomas

Los síntomas típicamente comienzan en la niñez y empeoran lentamente, a menudo ocasionando la muerte a comienzos de la edad adulta. Algunos de ellos son:

• Distonía
• Brazos y piernas tensas o rígidas
• Temblor
• Movimientos dolorosos
• Demencia
• Espasticidad
• Debilidad
• Convulsiones
• Cambios en la visión

Signos y exámenes

Una evaluación neurológica muestra evidencia de rigidez muscular y debilidad, al igual que posturas, movimientos y temblores anormales. El hecho de que en la familia haya otras personas afectadas por esta afección puede ayudar a determinar su diagnóstico.

Las pruebas genéticas pueden confirmar si el paciente tiene el gen defectuoso causante de la enfermedad; sin embargo, estas pruebas aún no están ampliamente disponibles. Se deben descartar otros trastornos del movimiento y otras enfermedades. Una IRM generalmente muestra la presencia de depósitos de hierro en los ganglios basales.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. Aunque no existe tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz, muchos creen que tomar ciertas vitaminas puede ayudar, incluyendo pantotenato, coenzima Q y otros antioxidantes.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Hallervorden-Spatz es una condición progresiva neurodegenerativa que conduce a inmovilidad temprana y a menudo la muerte a comienzos de la edad adulta.

Complicaciones

Las complicaciones pueden resultar de los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas. La inmovilidad a causa de la enfermedad también puede llevar a ruptura de la piel, infecciones respiratorias y coágulos de sangre, entre otros.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta condición, dado que no se conoce forma de prevenirla.

Consulta de Asesoria Genética