Enfermedad de Hallervorden-Spatz o neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).
La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.
La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.
El médico llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica del paciente. Es importante obtener los antecedentes clínicos y familiares completos, dado que la afección puede ser hereditaria.
Una evaluación neurológica mostrará:
Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.
Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz.
La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.
Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:
Consulte con el médico si su hijo desarrolla:
Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.
Lang A. Other movement disorders. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 434.
Contenido: 9/28/2010
Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Daniel B. Hoch, PhD, MD, Profesor Adjunto of Neurology, Harvard Medical School, Departamento de Neurología, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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