Síndrome de Scheie

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S.

Ver también:

• MPS I H (síndrome de Hurler)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo I S; MPS I S

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las personas con el síndrome de Scheie carecen de una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

Síntomas

Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser:

• Rasgos faciales toscos
• Aumento del vello corporal (hirsutismo)
• Boca ancha con labios gruesos
• Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera
• Prognatismo
• Rigidez en articulaciones
• Manos en forma de garra y pies deformes

Signos y exámenes

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Regurgitación aórtica
• Pérdida de la audición
• Hernias: hernia inguinal y hernia umbilical
• Inflamación del hígado
• Prognatismo

Un examen ocular mostrará opacidad de la córnea y pigmentación de la retina.

Se llevan a cabo exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Scheie tienen aumento en las cantidades de dermatán y heparán sulfato en su orina. Ver: dermatán sulfato en la orina

Otros exámenes pueden abarcar:

• Hemocultivo
• Cultivo de piel para fibroblastos
• Ecocardiograma
• Radiografía del esqueleto

Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye no sólo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie.

El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. Asimismo, se administra tratamiento para problemas cardíacos causados por válvulas permeables.

Grupos de apoyo

The National MPS Society:www.mpssociety.org

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de Scheie es compatible con una expectativa de vida casi normal; sin embargo, es probable que se presenten algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera posteriormente en la vida.

Complicaciones

• Problemas visuales
• Pérdida de la audición y sordera
• Deformaciones de la extremidades
• Compresión de la médula espinal que puede conducir a la pérdida de la función nerviosa
• Problemas con la válvula aórtica

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si la persona tiene antecedentes familiares de esta enfermedad o si hay síntomas que puedan sugerir este trastorno.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética a los futuros padres que tengan antecedentes familiares del síndrome de Scheie.

Consulta de Asesoria Genética